Las mitocondrias son pequenos organelos dentro de las celulas que sirven para estabilizar los niveles de calcio y juegan un papel importante en la mediación de un tipo de muerte celular llamada apoptosis. Sin embargo, la función mas reconocida de estos organelos es el papel que juegan como la fuente principal de energia para la célula. Con la sola excepción de las células rojas de la sangre las mitocondrias se encuentran en todas las células del cuerpo. Su papel en la producción de energía les ata a casi todos los procesos celulares. Cuando las mitocondrias no funcionan adecuadamente la consiguiente falta de energía se traduce en síntomas observables. Estos síntomas incluyen, entre muchos otros, desaceleracion del crecimiento, debilidad muscular, parálisis de los movimientos oculares, enfermedad del corazón y del higado, diabetes y problemas neurológicos. En algunas mujeres los abortos repetidos a mediados y finales del embarazo puede ser el único síntoma de esta enfermedad. Por razones desconocidas trastornos mitocondriales pueden afectar principalmente a un órgano en particular o a muchos de ellos. Las perturbaciones en la función mitocondrial se han relacionado con una serie de condiciones clínicas, algunas de las cuales están asociadas a defectos genéticos, pero de origen desconocido para muchas otras.

La figura ilustra algunos de los órganos habitualmente afectados por trastornos mitocondriales.

Las enfermedades mitocondriales y su relación con los trastornos del espectro autista (TEA) llamaron la atención publica luego que una joven llamada Hannah Poling recibiera compensación por el tribunal federal de vacunas. Hannah se desarrollo normalmente física y mentalmente hasta que, en un mismo dia, recibió una sinnumero de vacunas. Desde ese entonces perdió su vocabulario, el contacto visual y empezó a demostrar comportamientos estereotipados, todos típicos del autismo. El CDC aclaró que el fallo del tribunal no indicaba que las vacunas habían sido la causa del «autismo» de Hannah. En este caso una condición pre-existente (el trastorno mitocondrial) fue exacerbada por las vacunas produciendo asi un trastorno cerebral generalizado (o encefalopatía) que entre muchas manifestaciones, incluian las del autismo.

Debo decir que conozco a Jon y Terry Poling, los padres de Hannah, personalmente. Jon hizo su residencia en neurología en la Universidad de Johns Hopkins y algunos de los testigos en el caso de su hija son amigos cercanos y estimados colegas. No creo que Jon necesariamente culpa al mercurio en las vacunas (timerosa) por el padecimiento de su hija, ni niega los beneficios de las vacunas acumuladas a lo largo de la historia médica registrada. Sin embargo, diría que en ciertos niños con conocidas vulnerabilidades genéticas o metabólicas el recomendaría revisar el calendario de vacunación para no darlas todas el mismo dia.

Existen muchos trastornos metabólicos asociados con síntomas parecidos al autismo, por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU), trastornos del metabolismo de las purinas, y la deficiencia de biotinidasa. Probablemente, lo más común entre todos estos son los trastornos mitocondriales. Los estudios sugieren que la prevalencia del trastorno mitocondrial en los TEA se aproxima al 5%. La ampliación de los criterios de diagnóstico, y el aumento de la inclusión de casos atípicos, aumenta la tasa de prevalencia acerca del 40%. El diagnóstico se basa en muestras de sangre tomadas en ayunas para detectar niveles de ciertos metabolitos, incluyendo ácido láctico, ácido pirúvico, acil-carnitina, y amoníaco. En algunos casos se necesitan biopsias de la piel o muscular con el fin de establecer un diagnóstico definitivo. No existen tratamientos conocidos para los trastornos mitocondriales. Sin embargo, medidas preventivas tales como evitar la deshidratación y el tratamiento de la fiebre pueden ser de algún beneficio.

Ya he mencionado que la corteza cerebral está compuesta por unidades modulares llamados minicolumnas. Estas unidades actuan como el microprocesador de una computadora. En el autismo, la corteza cerebral tiene muchas más minicolumnas que en el paciente neurotipico pero las mismas no están desarrolladas adecuadamente. Similar a lo que sucede a pacientes con trastornos mitocondriales, la corteza del cerebro de individuos autistas pudiera malfuncionar cuando se expone a exigencias metabólicas (véase https://corticalchauvinism.wordpress.com/2013/01/29/what-causes-the-mayor-symptoms-of-autism-part-1/).

En resumen, la observación principal de este blog es que los trastornos mitocondriales son una causa rara de autismo. Sin embargo cuando se amplian los criterios se sugiere una prevalencia más alta de lo esperado. Aunque el umbral de sospecha tiene que ser bajo para pedir pruebas de diagnóstico para trastornos mitocondriales, intentando predecir quien puede o no tener un trastorno mitocondrial está lleno de limitaciones. Muchos de los síntomas característicos de los trastornos mitocondriales son comunes con el autismo: deterioro cognitivo, alteraciones motoras y conductuales, convulsiones. Además, una vez que se obtiene un diagnóstico positivo, las opciones de tratamiento son limitadas. Sin embargo hay esperanza que en el futuro cercano se descubran terapias que hagan una diferencia en la calidad de vida de estos pacientes. Resultados de estudios clinicos (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719211003787) con nuevas drogas son prometedores.

[04/15/2013 En un Think Tank en la ciudad de Maryland el Dr. Richard Frye dijo que los pacientes autistas con trastornos mitocondriales tienen un retraso del desarrollo motor mas prominente y una mayor prevalencia de convulsiones que casos de autismo idiopáticos. De otra manera la hipotonia muscular es menos prominente en casos con defectos mitocondriales. El Dr. Robert Naviux añadió la importancia de abstenerse del uso de ácido valproico (Depakote) en esta población de pacientes. Ácido Valrpoic es un anticonvulsivo, pero su uso se ha asociado con el aumento del estrés oxidativo y la disfunción mitochodrial, ver http://toxsci.oxfordjournals.org/content/86/2/436.abstract%5D