El siguiente artículo es una lectura dictada para un curso online de Maestría en Trastornos del Espectro Autista.  El mismo fue iniciado hace par de años bajo el auspicio de la Universidad de Rioja, España. En un artículo futuro ampliare mis anotaciones para incluir los cambios del nuevo sistema de diagnóstico DMS-V.

El termino autismo fue introducido por primera vez  en el 1912 por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler (1857-1939) al describir un comportamiento atípico de pacientes esquizofrénicos.  La etimología del término ‘autismo’ deriva del idioma griego, específicamente de ‘autos’, que significa por cuenta propia, e ‘ismo’, un sufijo que denota acción o estado.  Bleuler observó manifestaciones clínicas del autismo en sus pacientes esquizofrénicos al hacer referencia del alejamiento de la actualidad que los mismos mantenían. En efecto, muchos de los pacientes esquizofrénicos observados por Bleuler vivían de una manera retirada y socialmente inaccesibles.  Bleuler intento integrar el concepto del comportamiento autista en los criterios diagnósticos de la esquizofrenia, pero su objetivo nunca se materializo ya que el susodicho trastorno tan solo se encuentra presente en un subgrupo de estos individuos y por lo tanto no se considera un elemento central de la patología.  El autismo como un trastorno generalizado del desarrollo se describió unos pocos años luego de la muerte de Bleuler.

Eugen Bleuler (1857-1939)

El padre de la psiquiatría infantil, Leo Kanner (1894-1981) también se pudiera considerar como el padre del autismo. Después de su emigración de Austria a los Estado Unidos en el 1924, Kanner fundó la Clínica Psiquiátrica de la Universidad de Johns Hopkins.  En el 1938, Kanner comenzó el estudio de un grupo de niños que habían sido diagnosticados con esquizofrenia infantil y/o problemas emocionales. Cinco años más tarde, Kanner publico su artículo seminal sobre trastornos autistas del contacto afectivo en el que describió una serie de 11 niños (8 niños y 3 niñas, todos menores de 11 años de edad) que sufrían de un síndrome que parecía afligir selectivamente a hijos de padres altamente inteligentes.  Kanner describió a los niños como  más felices cuando se quedaban solos, viviendo aislados como en una concha, manteniendo el deseo ansioso y obsesivo por la monotonía, y con un lenguaje plagado por rituales verbales y ecolalia.

Leo Kanner (1894-1981)

 
Muchos de los niños descritos por Kanner habían sido diagnosticados como ‘débiles mentalmente’, pero Kanner resalto en los mismos la falta del deterioro cognitivo.  Por el contrario, Kanner observo un excelente uso del vocabulario, una memoria extraordinaria para acontecimientos del pasado, y una memoria precisa para secuencias complejas. Kanner llegó a la conclusión de que los niños estaban sufriendo de lo que calificó como ‘autismo infantil temprano’, y que si bien su comportamiento era análogo a lo encontrado en la esquizofrenia, estas enfermedades tenían una sintomatología intrínsecamente diferentes.

Al mismo tiempo que Kanner reportaba sus observaciones, Hans Asperger (1906-1980), un pediatra vienés, observó un patrón similar de comportamiento en cuatro niños referidos al Hospital Universitario de Niños de Viena. En 1944 Asperger publicó su habilitación, o tesis doctoral, intitulada: “Psicopatía Autista en la Infancia”.  En la misma el identificó deficiencias de comportamiento y habilidades que mantenían una semejanza marcada a las características que Kanner había descrito anteriormente. A pesar de que él describió la susodicha psicopatía autista tan sólo un año después que el artículo de Kanner fuera publicado, la contribución de Asperger se mantuvo grandemente desconocida fuera de la literatura alemana hasta que la misma fue traducida al Inglés en el 1981. Una vez traducida, se hizo claro que los historiales clínicos de Asperger repetían los hallazgos reportados por Kanner.  En su tesis, Asperger describió a sus pacientes como aislados, manteniendo intereses particulares, padeciendo de graves dificultades en la integración social, torpeza motora, pobreza emocional, movimientos estereotipados, mirada extraña, escasez de la expresión facial, y utilizando un lenguaje rebuscado e idiosincrásico.

Hans Asperger (1906-1980)

Tanto Kanner como Asperger son considerados pioneros de la investigación del autismo, ya que fueron los primeros en definir la enfermedad como una entidad clínica distinta y reconocible en el campo de la psiquiatría infantil. Sin duda, es interesante que dos médicos austríacos en diferentes continentes, de forma independiente y al mismo tiempo, descubrieran la misma enfermedad y le hayan dado la misma etiqueta descriptiva. En efecto, ambos autores describen a sus pacientes con síntomas similares: el aislamiento social con problemas frecuentes de conducta agresiva y destructiva, torpes en la marcha, déficits del lenguaje (ej., la reversión de los pronombres), y la tendencia a inventar palabras. Kanner y Asperger señalaron que aspectos no verbales de la comunicación también estaban afectados, incluyendo el contacto visual, la falta de gestos expresivos y la entonación vocal durante el habla. Además, cada uno de ellos reconocido varias otras características como la deficiencia del juego imaginativo, los patrones repetitivos de actividades, movimientos corporales estereotipados, la fijación en ciertos objetos, respuestas extrañas a estímulos sensoriales, hipersensibilidad al ruido, y habilidades especiales principalmente en cuanto a la memorización. Ambos autores señalan que estos comportamientos autistas eran mucho más comunes en niños que en niñas. Mientras que las observaciones relacionadas a patrones de conducta eran muy parecidas, sus interpretaciones sobre las causas subyacentes eran marcadamente diferentes. Kanner estaba preocupado con los atributos que él pensaba eran compartidos por los padres de niños autistas, a saber, una falta de genuina calidez maternal que condujo a la concepción de ‘madres nevera’, teoría que predominó sobre la etiología del autismo en la década de 1950. Asperger, sin embargo, consideraba el autismo como un trastorno  heredado de la personalidad, subrayando por lo tanto una base genética para la condición.

Las comparaciones de lo que luego se conoció como el autismo infantil temprano de Kanner y el síndrome de Asperger produjeron diferencias significativas entre las dos condiciones. El autismo, según Kanner, era evidente en niños desde los seis meses de edad, mientras que Asperger sostenía que su síndrome era rara vez diagnosticado antes del tercer año de vida. Más recientemente el consenso medico sostiene que las deficiencias en la comunicación no verbal y la interacción social son distintivas para ambas condiciones, y que la adquisición de competencias lingüísticas definen diferencias significativas entre las mismas. El autismo de Kanner fue asociado con la aparición retrasada del habla o mutismo selectivo, mientras que los niños que padecían del síndrome de Asperger podían aprender un uso adecuado de la gramática y el vocabulario, aunque el contenido era a menudo pobre e inapropiado en el contexto social. Según Asperger sus pacientes frecuentemente aprendían a hablar antes que caminar, y el caminar se producía más tarde de lo normal. En contraste, las observaciones de Kanner indicaban que el caminar se desarrollaba con normalidad o incluso antes que el promedio, mientras que el habla se desarrollaba más tarde o nunca. Estas características distintivas entre el autismo infantil de Kanner y el síndrome de Asperger llevaron a diferentes investigadores a preguntarse si las dos condiciones eran más que las variedades de la misma anormalidad subyacente (patología) o si en realidad eran dos entidades separadas. Según Frith:<br><br>

“Children who do not talk or who parrot speech and use strange idiosyncratic phrases, who line up toys in long rows, who are oblivious to other people, who remember meaningless facts – these will rightly conjure up Kanner’s memory. Children and adults who are socially inept but often socially interested, who are articulate yet strangely ineloquent, who are gauche and impractical, who are specialists in unusual fields – these will always evoke Hans Asperger’s name.”<br><br>

Seis décadas después de la publicación de los artículos de Kanner y Asperger, hallazgos tanto clínicos como de investigación sugieren una falta de distinción entre las condiciones descritas por los mismos. Aunque algunos autores están de acuerdo en que las dos condiciones pudieran ser diferentes, ciertamente son más parecidas que diferentes.  Diferencias clínicas entre las condiciones al presente son interpretadas como variaciones en la severidad en los patrones de comportamiento, donde los individuos con síndrome de Asperger muestran un número menor de signos y parecen ser más levemente afectados que aquellos con el autismo de Kanner. Aunque el autismo de Kanner y el síndrome de Asperger tienen un perfil algo distinto en el desarrollo cognitivo, lenguaje, y funciones motoras, se postula que son variantes del ‘espectro autista’. Presta apoyo a este argumento el hecho que un individuo que ha sido diagnosticado como autista a temprana edad pude ser diagnosticado con el síndrome de Asperger en la adolescencia o adultez.

En la actualidad, el autismo se define como un trastorno generalizado del desarrollo que se manifiesta durante los tres primeros años de vida.  El mismo es calificado por una tríada de alteraciones en las interacciones sociales recíprocas, el desarrollo de la comunicación, y patrones restringidos, estereotipados y repetitivos de intereses y comportamientos. Para tener en cuenta las variaciones de las deficiencias y las habilidades que están presentes en los individuos afectados, el autismo se considera como un trastorno dentro de un espectro compuesto por: autismo, el síndrome de Asperger, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS).

El autismo o ‘autismo clásico’, se define esencialmente por los mismos signos y síntomas señalados por Kanner. Alteraciones cualitativas en la interacción social a menudo se manifiestan como deterioro marcado en la mirada o en gestos comunicativos, expresiones faciales inadecuadas o limitadas, incapacidad para desarrollar relaciones con sus pares, una disminución marcada en la tendencia a compartir intereses con otros de manera espontanea, y la falta de reciprocidad social o emocional. Deficiencias de comunicación a menudo incluyen un retraso o falta de lenguaje hablado, el deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversación, y el uso estereotipado o repetitivo del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. Las manifestaciones de los patrones restrictivos y repetitivos de intereses o conductas con frecuencia incluyen una preocupación absorbente por un tema de interés que es anormal en intensidad, una adhesión inflexible a rutinas o rituales, manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo, sacudir o girar las manos o aun el cuerpo entero) y una preocupación con las partes de objetos. Para que una persona sea diagnosticada con el trastorno autista, un total de seis de los artículos antes mencionados deben estar presentes, al menos dos en la categoría de interacción social, y uno por cada categoría de comunicación y comportamientos repetitivos o intereses restringidos.

Criterios para el diagnóstico del trastorno de Asperger y el PDD-NOS son muy similares a los del trastorno autista, a pesar de que hay diferencias evidentes de comportamiento. En el trastorno de Asperger, alteraciones cualitativas en la interacción social y las manifestaciones de comportamientos restrictivos y repetitivos o intereses son similares a los que caracterizan a el autismo, sin embargo, no hay retraso general clínicamente significativo del lenguaje o del desarrollo cognitivo. PDD-NOS se considera como un ‘autismo atípico’, donde las personas no cumplen los criterios tanto para autismo o trastorno de Asperger, pero se presentan con discapacidad severa o dominante en la interacción social, comunicación verbal o no verbal, comportamientos restringidos o repetitivos, o los intereses particulares. Aunque estos sujetos presentan sintomatologías sugestivas, por lo general no sobrepasan el umbral diagnostico para el autismo, o los mismos presentan a una edad tardía y por lo tanto no pueden ser clasificados como autistas o bajo el síndrome de Asperger.

Como los criterios anteriormente mencionados demuestran, el diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) puede ser un reto, ya que se basa únicamente en observaciones del comportamiento y del desarrollo. Las investigaciones indican que a los dos años de edad, el diagnóstico de TEA se puede considerar fiable. La Academia Americana de Pediatría recomienda examinar rutinariamente para TEA a los 18 y 24 meses de edad. Hay una variedad de herramientas de revisión disponibles para profesionales de la salud para evaluar la presencia de TEA. Muchas de las mismas incorporan información proveniente de los padres. Cuestionarios para diagnosticar retrasos en el desarrollo que incluyen a los padres enfatizan la edad de los niños, etapas del desarrollo, la comunicación, y escalas de comportamiento simbólico. Especialistas frecuentemente utilizan las siguientes evaluaciones para el diagnóstico de TEA: la entrevista revisada del diagnostico autista (ADI-R), el diagnóstico genérico de autismo basado en observaciones (ADOS-G), la escala de evaluación para autismo durante la niñez (CARS), y la escala para el autismo de Gilliam- segunda edición (GARS-2). Aunque cada una de estas pruebas se basan en un método diferente de evaluación, los estudios han demostrado que estas  medidas de detección tienen sensibilidad y especificidad superior al 70%.

La confiabilidad de los padres completado las herramientas de detección y otras pruebas de diagnostico, al igual que la validez entre evaluadores representan limitaciones significativas en la consistencia de las diferentes herramientas utilizadas en la evaluación de trastornos del espectro autista. Programas de intervención temprana mejoran la función a largo plazo en los niños diagnosticados con TEA. De este modo, los diagnósticos contradictorios de los distintos profesionales pueden tener importantes consecuencias académicas, sociales y para el comportamiento futuro del niño afectado. La evidencia indica que el ADI-R y ADOS-G son las evaluaciones más precisas y confiables para identificar el autismo, sin embargo, la mayoría de los evaluadores no utilizar estos exámenes debido a que son costosos y requieren más tiempo y entrenamiento para administrar. Concomitantemente el nivel cultural y socio-económicos de los pares puede retrasar el acceso a los servicios de diagnóstico, hacer una evaluación difícil, y dar lugar a errores de diagnóstico. Un examen de las prácticas utilizadas para evaluar los trastornos del espectro autista ha encontrado que los sistemas de diferentes servicios para evaluar elegibilidad para servicios de discapacidades del desarrollo, para un individuo dado coinciden en el diagnóstico de TEA tan sólo el 45% del tiempo. Estas discrepancias en el diagnóstico puede ser un reflejo de que los profesionales a cargo de diagnosticar pacientes con TEA no siguen las directrices de mejores prácticas para la evaluación de los trastornos del espectro autista, y basan sus criterios en diferentes escalas de evaluación.

Addendum 2 de octubre 2013: En los Estados Unidos, el diagnóstico de TEA se hace de acuerdo con los criterios del DSM-V. En el pasado inmediato hubo tres dominios de los síntomas asociados con ASD: problemas sociales, alteraciones del lenguaje, y patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades. En el DSM-V síntomas superpuestos se combinaron en una sola categoría: la comunicación y los problemas sociales. Hay tres subdominios de problemas sociales y de comunicación que una persona tiene que tener con el fin de calificar para un diagnóstico de TEA: la reciprocidad social y emocional, la comunicación no verbal que se utiliza para la interacción social, y el déficit en el desarrollo y mantenimiento de relaciones de manera adecuada al nivel de desarrollo. Estos criterios, junto con los de los comportamientos restrictivos y repetitivos (en al menos 2 de los 4 subdominios) incluyen una “escala móvil” para calibrar la gravedad individual de los síntomas variando de leve a severo. Comportamientos restrictivos y repetidos también incluyen hiper o hipo- reactividad a estímulos sensoriales o interés fuera de lo usual en aspectos sensoriales del medio ambiente. Los síntomas por lo general están presentes en la infancia, pero pueden no ser plenamente manifestados hasta que las demandas sociales superen la limitada capacidad para copar de la persona.