El siguiente artículo es una lectura dictada para un curso online de Maestría en Trastornos del Espectro Autista. El mismo fue iniciado hace par de años bajo el auspicio de la Universidad de Rioja, España. En un artículo futuro ampliare mis anotaciones para incluir los estudios mas receintes sobre la epidemiologia del autismo.

El primer estudio epidemiológico del autismo (1963-1964) ocurrió en ciudades británicas e incluyo 78,000 niños entre 8-10 años de edad. El mismo estimo una tasa de prevalencia de 4.5 por cada 10,000 miembros de la población. Para ese entonces se utilizaba la definición de Kanner de autismo infantil temprano. Por lo tanto, la prevalencia de la encuesta no representa la estimación más precisa de un síndrome mal definido en relación con las normas vigentes. Desde ese entonces, se han realizado un sinnúmero de estudios tratando de calcular la prevalencia de TEA en países de todo el mundo, incluyendo Australia, Canadá, China, Dinamarca, Finlandia, Francia, Alemania, Islandia, India, Indonesia, Irán, Irlanda, Israel, Japón, Noruega, Omán, Singapur, Sudáfrica, España, Suecia, Emiratos Árabes Unidos, el Reino Unido y los Estados Unidos. La comparación entre estudios es un reto debido a las variaciones en el uso de herramientas de evaluación y los cambios en criterios diagnósticos definidos en las publicaciones sucesivas del ‘Diagnostic and Statistical Manual’ (DSM) y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). Debido a esto se hace difícil evaluar los cambios en las tasas de prevalencia de TEA a través del tiempo y en diferentes países, y aún más difícil de extrapolar si la prevalencia real está relacionada a el origen étnico, ubicación geográfica, o a el año de evaluación.

Una revisión de estudios epidemiológicos realizados en 12 países diferentes entre los años 1966-1998 registró una prevalencia promedio para el autismo de 4.4 por cada 10,000 personas. Este estudio encontró una correlación significativa entre la tasa de prevalencia y año de la publicación, lo que indica un aumento en las estimaciones de prevalencia en la década de 1990 en comparación con décadas anteriores. El autor sugiere que el aumento se debe a un mejor reconocimiento del autismo en conjunto con una ampliación del concepto diagnóstico, en lugar de un verdadero aumento en la prevalencia de la enfermedad. Esta revisión también halló una clara asociación entre el autismo y el retraso mental, un sesgo de género significativo donde los hombres son afectados aproximadamente 4 veces más que las mujeres, una asociación con el autismo y enfermedades raras o genéticas, y ninguna asociación entre el autismo y la clase social o educación de los padres. Curiosamente, todos los estudios encuestados identificaron también un grupo mayor de niños que no cumplían los criterios diagnósticos para el autismo, pero que sin embargo padecían de un trastorno generalizado del desarrollo.

En contraste con los estudios del autismo, el número de encuestas epidemiológicas sobre el síndrome de Asperger ha sido más limitadas. El primer estudio, realizado en Suecia en el 1977, originalmente estimó una prevalencia en niños de siete años de edad de 26 por 10,000. También en la década de 1970, investigadores británicos estimaron que 1.1 por cada 10,000 niños menores de 15 años en Londres, que habían sido diagnosticados como autistas a temprana edad fueron diagnosticados con el síndrome de Asperger a edades más tardía. En 1985, otro estudio sueco en 10,500 niños de 7-16 años estimo que la frecuencia poblacional del síndrome de Asperger era de 8 por 10,000. Años más tarde, el mismo grupo sueco estudiando a 1,519 niños de 7 a 16 años de edad en la misma zona geográfica estimó la prevalencia del síndrome de Asperger como de 28.5 por cada 10,000. Hay que recalcar, sin embargo, que los intervalos de confianza reportados en este último estudio eran muy grandes y que por lo tanto estos datos deben considerarse como imprecisos. En efecto, aunque los estudios iniciales sugirieron que la prevalencia del síndrome de Asperger era mayor que la del autismo, los últimos hallazgos demuestran lo contrario.

Estudios epidemiológicos de los TEA estiman que las tasas de prevalencia publicadas entre 1966-1991 aproximan 4.4/10, 000, entre los años 1992-2001 las tasas son de 9-11/10, 000, y que durante la última década las mismas aproximan 20/10, 000. En la década de 1990, las estimaciones de la prevalencia media de PDD-NOS fueron aproximadamente 15/10, 000 y la tasa del síndrome de Asperger fue consistentemente más baja, aproximadamente 2.5/10, 000. En la última década estos valores han incrementado a 30/10, 000 para el PDD-NOS y 6 / 10, 000 para el síndrome de Asperger. Los estudios sugieren que la variabilidad en la prevalencia de los TEA puede ser explicada por diferencias en los criterios diagnósticos, el método de detección de casos, problemas de diseño del estudio y a un aumento real en la prevalencia de TEA.

Las tendencias en la prevalencia de una condición a través del tiempo se ven afectadas por una mayor conciencia pública, la disponibilidad de servicios de referidos, los cambios en los patrones de referencia, una menor edad a el momento del diagnóstico, y los cambios temporales en los conceptos de diagnóstico. Por lo tanto, existen múltiples factores de confusión en las investigaciones de prevalencia de TEA y la comparación entre estudios es problemática. Idealmente, las series de encuestas que utilizan las mismas herramientas para el diagnóstico, realizadas en las mismas localizaciones geográficas en los diferentes períodos de tiempo darían las estimaciones de prevalencia más precisas.

Aunque la evaluación de la prevalencia de TEA a través de las décadas es un reto, los datos epidemiológicos recogidos en los últimos anos sugieren que la prevalencia de la enfermedad ciertamente va en aumento. El Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) realizo un estudio de vigilancia en el 2006. El mismo estimo que un 1% de niños de 8 años de edad en los Estados Unidos es actualmente diagnosticado con TEA. En comparación con los datos recopilados en 2002, la cifra representa un 57% de aumento en la prevalencia de TEA medida en los mismos centros geográficos distribuidos a través de los Estados Unidos. Las poblaciones estudiadas incluyeron áreas en Alabama, Arizona, Colorado, Georgia, Maryland, Missouri, Carolina del Norte, Pennsylvania, Carolina del Sur y Wisconsin. Todos los sitios, excepto en Colorado, informaron un aumento significativo en la prevalencia de TEA. Curiosamente, estos aumentos fueron atribuibles al diagnóstico de autismo en lugar del diagnóstico más amplio de TEA (por ejemplo, el PDD-NOS o el síndrome de Asperger). La estimación de prevalencia para el TEA del 1% en los Estados Unidos coincide con estudios similares realizados por grupos en el Reino Unido y Canadá. La estimación más reciente de la prevalencia de TEA se realizó en 2007 por la organización de ‘Health Resources and Services Administration (US Department of Health and Human Services)’. Este informe encuestó a más de 78,000 niños, y encontró que el 1.1% o un niño en cada 91 en los Estados Unidos de entre 3-17 años de edad está diagnosticado con TEA. Este estudio también encontró una relación hombre-mujer de aproximadamente 4:1, y una mayor prevalencia de los TEA entre las madres solteras y niños blancos no-hispanos. Una limitación de este estudio que se debe mencionar, sin embargo, es que el diagnostico se basa en los informes de padres y que los mismos no fueron validados externamente.

El análisis comparativo indica que las estimaciones de prevalencia del TEA están asociadas con la región geográfica. Los estudios realizados fuera de Norteamérica y Europa muestran estimaciones de prevalencia para TEA significativamente más baja. A manera de ejemplo, un estudio comparó la estimación consignadas para niños nacidos entre los años 1994-1999 en Dinamarca y Australia Occidental, y encontró que las tasas globales de prevalencia de los TEA era significativamente más altas en Dinamarca. Es probable que estas diferencias se deban al uso de diferentes herramientas de diagnóstico y la disponibilidad de servicios de evaluación asociada con cada país. Al contrario que en Dinamarca los niños en el oeste de Australia no son rutinariamente evaluados para detectar discapacidades del desarrollo. Las evaluaciones y los servicios también son gratuitos en Dinamarca, mientras que las familias son responsables económicamente por los mismos servicios en el oeste de Australia. Los estudios que comparan las tasas de prevalencia de TEA entre diferentes países han dado evidencia preliminar que indican la existencia de diferencias significativas. La interpretación de este análisis es complicado ya que además de las diferencias en las herramientas de diagnóstico y la disponibilidad de servicios para evaluación antes mencionadas, los investigadores también deben de tener en cuenta los efectos de la cultura en el procesamiento de información específica respecto a la interacción social, un elemento central en la sintomatología del TEA. También es posible que las diferencias ambientales y/o geográficas pudieran explicar las diferencias en las estimaciones de prevalencia entre diferentes países.

Independientemente de las diferencias en las tasas de prevalencia entre diferentes países, la evidencia sugiere que la incidencia de TEA pudiera estar aumentando. Un hecho que es cada vez más claro: trastornos generalizados del desarrollo no son raros y deben ser considerados como un problema urgente de la salud pública. En el futuro, idealmente, los estudios epidemiológicos deben aspirar a ser longitudinales en su análisis, tomar efecto en la misma ubicación geográfica, y asegurarse de usar las mismas herramientas de evaluación y criterios de diagnóstico. Además, los estudios de población realizados en diferentes países deben tratar de estandarizar las herramientas de evaluación con el fin de hacer la comparación de sus resultados más factible. Hasta ese entonces, las estimaciones de prevalencia de los TEA de acuerdo a la fecha de nacimiento y localización geográfica será difícil, y pocas conclusiones se podrán hacer sobre los cambios en las tasas de incidencia a través del tiempo.

Se estima que la sociedad estadounidense gasta $35 mil millones anuales en costos directos e indirectos asociados con el tratamiento del autismo. Los costos directos se basan en gastos médicos y no médicos. Gastos médicos directos incluyen los costos del médico, de servicios de emergencia y otros servicios profesionales, terapias conductuales, medicamentos recetados, equipos, y otros suministros. La educación especial, el cuidado de los niños, hogar y vehículo, y los servicios de empleo asistido, son ejemplos de gastos directos no médicos. Los costos indirectos son calificados como la pérdida en la productividad e ingresos asociados tanto en individuos con autismo como con sus cuidadores. Los costos médicos directos son más altos durante los primeros cinco años de vida cuando las terapias conductuales son el mayor contribuyente, y que la atención que se le tiene que brindar a adultos representa el costo directo más grande a través de toda la vida. Es evidente que estas cargas financieras son enormes, no sólo para las familias de las personas afectadas, sino también para la sociedad en general. En conjunto, los estudios que sugieren una mayor incidencia combinada con las estimaciones de costos indican que es imprescindible la investigación etiológica y preventiva de los TEA.