La ultrasonografia o ecografia prenatal y el autismo

Jennifer-Margulis

Jennifer Margulis y su hija Leone Francesca

Jennifer Margulis, Ph.D., es una investigadora del Instituto Schuster de Periodismo. Una ex becaria Fulbright y galardonada periodista, ella ha trabajado en la campaña para la supervivencia infantil en Nígeria, África occidental, y ha defendido los derechos de los niños esclavos rescatados en Pakistán. La investigación para su quinto libro, “El negocio de bebé: lo que los médicos no le dicen, lo que las corporaciones tratan de vender, y cómo poner su embarazo, el parto y el bebé antes de su línea de base”, fue parcialmente hecha posible por el Fondo de Investigación Periodistica.

La siguiente es una entrevista telefónica realizada por Jennifer Margulis. Me he tomado la libertad de publicarla en mi blog, conservando su redacción e introduccion. Un previo escrito en mi blog entra en más detalles y proporciona referencias (ver http://bit.ly/1bumzVJ ).

Jennifer Margulis (JM): Entrevisté al Dr. Manuel Casanova, MD, Catedratico Gottfried y Gisela Kolb de Psiquiatría para pacientes ambulatorios y profesor de Ciencias Anatómicas y Neurobiología de la Universidad de Louisville, en octubre de 2011 y hable con él varias veces después. Desde 1996, el Dr. Casanova ha estado involucrado en la investigación del autismo. Su énfasis en particular ha sido en cómo los cerebros autistas se diferencian de los cerebros neurotipicos y qué factores podrían provocar el aumento de los trastornos neurológicos en los niños de los Estados Unidos y muchos otros países en el mundo industrializado. Durante los últimos cinco años, el Dr. Casanova, neurólogo preeminente en su campo, editor de varias revistas científicas de prestigio, co-autor de más de 200 artículos revisados por pares, cerca de 70 capítulos de libros, y un investigador meticuloso, ha estado investigando si o no la exposición a ultrasonido podría ser uno de los factores que desencadenan trastornos neurológicos. Su investigación no es fácil para comprender por los no científicos y me encontré interrumpiendole varias veces durante nuestras conversaciones para pedirle aclaraciones. A continuación se muestra la mayor parte de la transcripción de la primera entrevista larga.

Manuel Casanova (MC): Al principio tuve que entender lo que estaba mal en el cerebro antes de que pudiera tratar de identificar los factores de riesgo. Así que una gran parte de nuestra investigación inicial se basó en neuropatología, tratando de estudiar el cerebro y lo que se expresa anormalmente dentro de la misma en los pacientes con autismo. Una vez que entendí la patología, podía mirar a las posibles intervenciones, así como las causas.

JM: ¿Cuáles son las cosas más importantes que ahora se entiende sobre la patología del cerebro en las personas con autismo?

MC: En primer lugar, cuando se trata de hacer el diagnóstico de una condición, el neurólogo primero localiza la patología en el cerebro. El autismo es una condición de la corteza cerebral. Los defectos de lenguaje, socialización y otros déficits encontrados en el autismo están mejor localizados dentro de la corteza cerebral (el borde exterior de la materia gris que rodea el cerebro). Lo que encontramos es que las unidades que proporcionan el procesamiento de la información en esta parte del cerebro, en la corteza, que se llaman minicolumnas, son anormales.

JM: No sé lo que son minicolumnas.

MC: Desde el punto de vista de la teoría de sistemas, digamos que usted tiene un sistema, que en este caso voy a decir un coche. Ese coche se compone de diferentes módulos, tiene llantas, una transmisión, alternador, escape, etc. Es sólo cuando se pone todo en conjunto que tiene la aparición de una propiedad que no estaba allí en los módulos individuales, que es la locomoción- un buen coche. ¿De acuerdo?

JM: ¿Estás diciendo que hay aspectos o partes de un sistema que se pueden aislar, ya sea un coche o el cerebro. Pero cuando se toma cada aspecto, lo que está haciendo de forma individual, las propiedades de los elementos individuales varian de cuando actúan en conjunto? Cuando lo pones juntos puede hacer algo que no esperas.

MC: Si tuvieras un neumático por sí mismo y nunca hubieras visto un coche, usted no sabria muy bien cuál era su propósito final.

Dentro del cerebro hay varios módulos que llamamos minicolumnas y dependiendo de cómo están conectadas usted tiene la aparición de múltiples propiedades, por ejemplo el reconocimiento facial, la atención conjunta, lenguaje, etc.

JM: Es un minicolumna en realidad una estructura en el cerebro?

MC: El concepto de minicolumnas se deriva de un neurófisiologo muy famoso llamado Vernon B Mountcastle. Su trabajo consistía en atravesar la corteza con microelectrodos y luego ver las grabaciones de las células que el había empalado. Se dio cuenta de que cuando empalaba la corteza de manera perpendicular a su superficie y dirigía el microelectrodo directamente hacia abajo a través de la materia gris (como una vela de cumpleaños en una torta), cada vez que empalaba a una neurona, todas las mismas compartian ciertas propiedades: todas tenían los mismos campos terminales para la percepción sensorial, y una vez que estimulaba una celda, todas reaccionaban en conjunto. Ellas reaccionaban así como una unidad. Debido a que estaban actuando en conjunto, como una unidad, decidió darles un nombre: “mini”, ya que son microscópicas, que abarcan una muy pequeña cantidad de tejido, como 25 a 60 micras, y “columnas” porque si empalaba la corteza tangencialmente todas esas propiedades desaparecerían. Sólo se pueden tener columnas de celdas que comparten las mismas propiedades verticalmente a través de la extensión de la materia gris.

Así que esas son las minicolumnas, son un módulo de procesamiento de la información, y dependiendo de cómo se conecta las mismas, es cómo se obtienen funciones cognitivas superiores: el reconocimiento facial, la atención conjunta, la teoría de la mente, lo que sea.

JM: ¿Qué es la atención conjunta?

MC: La atención conjunta es cuando, por ejemplo, se llama la atención a un niño que él debe observar algo. Si estoy con un niño y, de repente, me doy cuenta de algo dentro de la habitación, miro en esa dirección. Debido a que el niño me ve, volvera su atención a lo que yo estoy mirando. Se trata de la atención compartida entre más de un individuo. Se puede hacer de forma refleja. Esa cualidad parece ser anormal en los niños autistas.

En términos de autismo, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, prácticamente cualquier condición psiquiátrica, no hay una gran cantidad de conocimiento en lo que respecta al sustrato patológico de estas condiciones.

Si se examina bajo el microscopio la corteza en los pacientes con autismo, por ejemplo, la mayoría de la gente cree que es completamente normal. Me di cuenta de una cosa. Que teníamos el paradigma equivocado en el estudio de la corteza. Thomas S. Kuhn, historiador y filósofo de la ciencia, escribió el libro, Historia de la Revolución Científica, y dijo que, “La ciencia avanza mediante la introducción de una nueva perspectiva cuando se mira a un viejo problema.” No es por el incremento gradual, pero en realidad mediante la introducción de un momento aha, un momento eureka, un cambio de paradigma. Pensé que necesitábamos algo similar en términos de la neuropatología del autismo.

Tenemos un enfoque muy neuronal en neuropatología. Ponemos las neuronas y las células en el centro de nuestro universo diagnóstico. Llamamos a las cosas “anormal” principalmente porque las células se pierden o disminuyen de tamaño o se tiñen de manera diferente. ¿Qué sucede si la patología escapa este nivel de resolución? Necesitamos un cambio de paradigma en la neuropatología de las enfermedades psiquiátricas. Uno basado en módulos, en los circuitos, en lugar de las células individuales. Por lo tanto, decidimos estudiar circuitos en el cerebro de los pacientes con enfermedades psiquiátricas, principalmente autismo.

Lo que encontramos es que las minicolumnas que proporcionan el procesamiento de información en el cerebro de las personas autistas son anormales: hay más de ellas en los individuos autistas y se construyen anormalmente.

Gran parte de esta investigación no hubiera sido posible antes, porque a fin de analizar la minicolumna, su número y tamaño, se necesitan los ojos de una computadora. El importe de la reducción que notamos en un las minicolumnas del cerebro del individuo autista era como 10 a 12 por ciento. Eso es algo que el ojo humano no puede percibir.

Una minicolumna es una red de celdas interconectadas, tal vez 80 a 100 de ellos, con sus conexiones y sus proyecciones.

JM: ¿Se puede saber dónde comienza y dónde termina?

MC: Sí, pero hay que dividir la corteza en laminas. Y entonces usted probablemente diría que se extienden de la lamina 2 a la ultima, pegada a la materia blanca, que es la 6.

JM: ¿Por qué hay más minicolumnas en lugar de menos, eso parece contradictorio para mí?

MC: Eso es, en parte, donde la ecografía (ultrasonido) entra en juego. ¿Puedo darle una pequeña introducción al ultrasonido?

JM: Por supuesto.

MC: Vamos a hablar de las ondas sonoras. Una onda de sonido es una onda que transmite una cierta cantidad de energía y cuando la misma incide en la membrana timpánica, la hace vibrar, y activa ciertos mecanismos que le permiten escuchar.

El ultrasonido es un tipo similar de onda, cuya energía deforma las membranas celulares. Hay ciertas células dentro del cuerpo llamado mecano-sensible que tienen una propensión a deformarse, una vulnerabilidad. Sus membranas son sensibles a la deformación.

Ultrasonido, esta ola de energía, afecta preferentemente a estas células. Cuando se deforma la membrana de la célula, se activan mecanismos que tienen que ver con el crecimiento y división celular. Estas células tienden a ser las que más rápido se dividen dentro del cuerpo. Muchas de estas células mecano-sensibles son las células madre (stem cells).

Debe tener en cuenta, por ejemplo, que la FDA ha aprobado el uso de la ecografía para las fracturas óseas, ya que acelera la división celular, acelera la curación del hueso. Así que en el cerebro hay un nido, un conglomerado de células madres en y alrededor de las cavidades que se llaman los ventrículos. Estas células madres generalmente se dividen y emigran de la pared ventricular (esta cavidad en el centro del cerebro) todo el camino a la superficie del cerebro donde forman la corteza, la materia gris que estábamos hablando antes.

JM: Eso es parte del proceso de la gestación humana, que las neuronas migran?

MC: Se produce durante la gestación. Cuando migran a la corteza, siguen un andamio, y adquieren una orientación vertical dentro de la materia gris y desde allí se forman las minicolumnas. Estas divisiones celulares ocurren en realidad dentro de la zona germinal (las células germinales que rodean a los ventrículos) a una tasa más alta en los individuos autistas, proporcionando asi una mayor migración célular a la corteza y más minicolumnas.

JM: Eso es una hipótesis o de que se ha demostrado para ser verdad?

MC: Eso es lo que demuestran nuestros estudios, tenemos varios, uno fue un estudio internacional, que incluyo a personas de Alemania, de los Países Bajos, todos estábamos cegados a los resultados, yo proporcioné el análisis. El estudio fue publicado en Acta Neuropatologica. Todo ha sido reproducido y reportado en la literatura. Dentro del cerebro de las personas autistas algo promueve la división de estas células madre que rodean a los ventrículos, en un momento en que no deben dividirse. Esa división hace que las células hijas migren a la corteza y adquieran una disposición vertical que llamamos minicolumnas. Hay más minicolumnas en los cerebros de los niños autistas que en los normales, pero todo proviene del hecho de que algo incidió sobre las células germinales y las llevó a dividirse.

JM: Que es el resultado de esta migración anormal?

MC: Las minicolumnas están compartimentalizadas. Tiene un compartimiento central o núcleo que se crea por la migración radialmente de células a la corteza, y estas son las células excitatorias. Si se dividen en un momento adecuado, estas células migran a la corteza, donde maduran en sincronía con otro tipo de célula que migra tangencialmente, estas son las células inhibidoras. Así que normalmente tenemos una migración radial de las células a la corteza, que son principalmente elementos excitatorios y que se acoplan muy bien a las células inhibitorias que se mueven tangencialmente a través de la corteza. Se ha dicho que estas células inhibidoras proporcionan una cortina de ducha inhibitoria a la minicolumna. Usted sabe que una cortina de ducha mantiene el agua dentro de la bañera. Si usted tiene un defecto en la cortina de la ducha, el agua se derrama fuera de la bañera. Si la migración radial no se acopla con la migración tangencial de las células inhibitorias entonces las minicolumnas tendrían una “cortina” de inhibición defectuosa y la información ya no se mantienen en el seno de la minicolumna, sería capaz de impregnar a las minicolumnas adyacentes y se efectuaria una amplificación de los estimulos. Y en realidad la corteza de los individuos autismo es hiper-excitable y sufren de convulsiones multifocales. Un tercio de las personas autistas han sufrido al menos dos ataques en el momento en que llegan a la pubertad. Lo que proponemos es algo que afecta a las células germinales, hace que se dividen en un momento en que no debe dividirse. Las células migran a la corteza, pero debido a que es a un tiempo anómalo, que no están sincronizadas con las células inhibidoras, se establece un desequilibrio excitador-inhibidor.

JM: Cuando usted dice algo “incide” en las células germinales, lo que estás diciendo es algo perturba, algo cambia, les mueve?

MC: Las hacen dividir cuando no deberían hacerlo.

JM: OK. En la ruta de migración normal del desarrollo del cerebro, cuando tenemos células que migran, son también, junto con las células inhibitorias. No estoy seguro de entender esto. Estas células están avanzando?

MC: Por lo general las células que migran radialmente se encuentran al llegar a la corteza con otros elementos y se desarrollan en conjunto.

JM: Cuando lleguemos allí está este comité de bienvenida de células que nos van a mantener en su lugar e impedir que se derrame a una parte del cerebro en la que no queremos ir.

MC: Exactamente. Pero si fuerza las células a migrar cuando no se supone que deben migrar, no hay comité de bienvenida.

MC: Hemos demostrado que esto es cierto. Hemos utilizado los resultados para predecir muchas cosas sobre el autismo que eran desconocidos antes y para explicar los síntomas clínicos de la enfermedad que son bien conocidos. Esta hipótesis ha sido validada científicamente en términos de su poder explicativo y predictivo.

JM: OK. Así que ahora vamos a volver a los ultrasonidos.

MC: La otra cosa que usted debe saber es que hay muchas cosas que en realidad pueden hacer que las células germinales se dividan de manera anormal. Algunas infecciones virales, como el citomegalovirus y la rubéola, afectan las células germinales. Condiciones genéticas como la esclerosis tuberosa o Ehlers-Danlos interfieren con sus divisiones. Prematuridad extrema puede causar hemorragias y la destrucción de muchas células germinales que rodean a los ventrículos. Todas estas condiciones, no es sorprendente que expresen en una proporción significativa de los casos un fenotipo autista.

JM: Usted mencionó varias cosas en uno de los documentos que he leído. Usted dijo que la infección materna, convulsiones, drogas …

MC: Lo más importante es que si sólo era el efecto de la genética, ya que todas las células germinales tienen el mismo componente genético, probablemente se veria una migración anormal en todas partes de la corteza cerebral. Es sólo cuando se tiene un factor exógeno, como los rayos X, que se ve un desarrollo anormal y la migración en la corteza en diferentes áreas del cerebro en diferentes organismos. En términos de autismo, en realidad se puede ver que hay una migración anormal de las células a la corteza. Este grupo de células vienen a descansar donde no deben, incluso antes de llegar a la materia gris. De hecho se detienen en su migración dentro de la materia blanca. Así que podemos observar una pequeña isla de gris dentro de la sustancia blanca (“heterotopías” en la jerga médica). En el autismo, encontramos esas islas de gris en el lóbulo frontal, pero en el próximo paciente que será en el lóbulo occipital. El siguiente paciente puede exhibir las heterotopias dentro del cerebelo. Es casi como cada paciente es diferente. Eso se ve generalmente cuando algo del medio ambiente es lo que desencadena a las células germinales para que se dividan, y porque incide de manera diferente en las células germinales de los distintos pacientes, usted va a tener un espectro diferente en términos de patología. Pero si estos eran sólo los efectos de la genética, ya que todas las células germinales tienen el mismo componente genético, se veria la misma migración anormal en todas partes a lo largo de la corteza. Es sólo cuando se tiene un factor exógeno, como los rayos X, que se ve el tipo de anormalidad de migración que se ha observado en el autismo. En la ecografía, por ejemplo, la forma en que me acerco al feto con mi sonda en realidad puede variar de examen a examen. Por lo tanto la cantidad de energía que está incidiendo en cualquier momento en la capa de células germinales del cerebro variará.

Esas fueron mis primeras reflexiones acerca de por qué el ultrasonido pudiera ser de importancia en términos del autismo. Cuanto más se examina la ecografía y su epidemiología, podemos extraer mas posibilidades que apunten al ultrasonido como factor de riesgo para el autismo. Poblaciones dentro de los Estados Unidos que no usan tanto el ultrasonido están en un riesgo más bajo, como la poblacion Amish. En Somalia donde es prácticamente desconocido el autismo, cuando la gente emigran a países desarrollados, adquieren un mayor riesgo. Esto no es una propiedad de estar en este país. Somalíes, adquirieron un mayor riesgo de autismo si se trasladan a otros países desarrollados. Obviamente, en estos nuevos entornos están recibiendo más ultrasonidos ya que se considera embarazos de alto riesgo. Otros factores de riesgo para el autismo, como la edad avanzada paternal, multiparidad (como tener gemelos o trillizos) y las mujeres embarazadas obesas requieren más estudios de ultrasonido.

Mucha gente cree que como cuando se tiene un niño autista se confiere un mayor riesgo de tener un hermano diagnosticado de manera similar, que se trata de una condición genética. Sin embargo, esto también podría ser explicado por la ecografía, ya que las madres tienden a ir a los mismos practicantes OB-GYN. El ultrasonido puede ser o no ser un factor de riesgo. Eso es algo que la investigación nos dirá en el futuro. Y estoy realmente no abogando el dejar de usar el ultrasonido, esta es una herramienta valiosa, más bien abogo para que los profesionales respeten las normas de seguridad existentes.

Los estudios dicen que un tercio de todos los practicantes no se adhieren a las normas de seguridad para el uso del ultrasonido. Una regulación es que nunca se realice un estudio de ultrasonido durante el primer trimestre en un embarazo sin riesgo. No más de dos en un embarazo de bajo riesgo. En este momento un tercio de los médicos están utilizando ultrasonido durante el primer trimestre y ven nada malo en ello. Alarmante, aproximadamente el 40 por ciento de equipo de ultrasonido actualmente en uso es defectuoso. Un estudio realizado en torno a 2009 tuvo 700 máquinas de alrededor de siete diferentes empresas y encontraron transductores defectuosos, la sonda que se utiliza para aplicar el ultrasonido estaba defectuoso en 20 al 70 por ciento de los equipos según el fabricante (la mediana fue de 40 por ciento.) Por otra parte , los usuarios finales no saben lo que están haciendo. Cuando se le preguntó como definir el índice térmico, el índice mecánico, no sabían dónde encontrarlo en la máquina. En este momento, ya que se ha deregulado el uso del ultrasonido prenatal desde el 1993, la gente ha estado utilizando ultrasonido con 7-8 veces el nivel de energía anterior sin haber hecho los estudios de seguridad adecuados. Ahora tenemos toda una industria de ecografías 3-D, de reconstrucciones colorizadas fetales de bebés utilizando ultrasonidos. Ahora tenemos pacientes que compran su propio equipo a través de Amazon y eBay, que están proporcionando revisiones para otros pacientes. Están comprando el eauipo ellos mismos. Ellos realmente no conocen los peligros de lo que están comprando.

El ultrasonido se utiliza realmente para el monitoreo de la frecuencia cardíaca fetal. También se está comprando de manera no restringida este equipo por los propios pacientes. Debemos expresar cierta cautela sobre lo que está sucediendo en nuestra sociedad. Ha habido muchos comités y organizaciones que han pedido escrito normas de seguridad y que no se están siendo seguido al presente.

Necesitamos más estudios. Las ecografías se realizan sin tomar en cuenta la seguridad de los pacientes. He estado en muchos ultrasonidos. Los técnicos, que son bien educados, al final de la sesión de ultrasonido le pedirá a los pacientes, “No te gustaría ver más?” “¿Quieres que yo tome más fotos?” No tienen idea de que deben entrar y salir en un periodo determinado de tiempo.

[04/16/13 Addendum: Me han preguntado muchas veces si el aumento de la incidencia de autismo entre hermanos apunta a una condición genética. Yo digo que hay otros factores, además de la genética que pueden ayudan a explicar el hecho, por ejemplo, tal vez las mujeres tienden a ir al mismo ginecólogo para todos sus embarazos. Como dije en la entrevista, el uso de la ecografía también puede ayudar a explicar algunos de los otros factores de riesgo para el autismo, por ejemplo, edad materna, la mujer embarazada obesa, multiparidad (gemelos, trillizos). Todas estas condiciones por lo general requieren de ultrasonidos o pruebas adicionales con mayores niveles de energía. Estudios retrospectivos o epidemiológicos proveen pocas garantías para la seguridad de la ecografía como su práctica varía enormemente entre los usuarios finales. Este es un lugar donde los estudios con animales podrían ser de utilidad, pero el NIH ha mostrado poco interés en la financiación de este tipo de estudios. Hay en el internet una petición originada por un estudiante graduado, David Blake, para estudiar los riesgos de salud asociados con el ultrasonido y promover más la investigación sobre este tema. La misma se puede encontrar en: https://www.change.org/petitions/health-risks-of-prenatal-ultrasound-the-urgent-need-for-more-research-and-regulation ]

2 responses to “La ultrasonografia o ecografia prenatal y el autismo

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