El tallo del cerebro y el autismo

El tallo del cerebro del sistema nervioso sirve para enlaza al cerebro con la médula espinal. Esta estructura se divide anatómicamente en diferentes partes, de arriba a abajo, estas son: el cerebro medio, puente de Varolio, y la médula espina (ver figura). Aunque es pequeño en relación al tamaño del cerebro, el tallo del cerebro proporciona un conducto para proyecciones sensoriales y motoras, y para la mayoría de los nervios craneales. En cuanto a su función, el tallo del cerebro sirve para modular aspectos vegetativos del cuerpo como la respiración, el sueño y el ritmo cardíaco.

tallo del cerebro

Figura: El tallo del cerebro y sus divisiones anatomicas.

Muchos de los síntomas principales del autismo probablemente se deben a deficiencias que radican en la corteza del cerebro. Sin embargo, síntomas como la expresión facial disminuida, hipersensibilidad al sonido/tacto, y trastornos del sueño pueden originar de anormalidades en el tallo del cerebro. En efecto, pacientes que tienen un defecto congénito poco común causado por el subdesarrollo o ausencia de los nervios craneales, el síndrome de Moebius, por lo general exhiben sintomatologia autista en un 30 a 40% de los casos.

Patricia Rodier, una profesora en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Rochester, examinó las secciones del tallo del cerebro en un individuo autista y reportó una distancia más corta entre algunos puntos anatómicos, es decir, el cuerpo trapezoide y la oliva inferior. En este paciente tanto los nucleos olivar superior y el facial estaban ausentes.

rodier
Patricia Rodier (1944- 2012) fue una embrióloga que se especializo en trastornos del sistema nervioso especialmente el autismo.

Aunque el trabajo de Rodier no ha sido reproducido por otros (Thevarkunnel et al. , 2004), el mismo sirvió para ampliar nuestra perspectiva de pensamiento en relación al autismo. Más importante aún, su trabajo sirvió para destacar la posibilidad de que el autismo comienza antes del nacimiento del niño. De acuerdo con sus conclusiones el autismo comienza alrededor de la cuarta semana de desarrollo fetal. La Dra Rodier dio como prueba el hecho de que cuando algunos bebés expuestos a la talidomida durante el embarazo desarrollan un fenotipo autista también tienen una malformación del oído externo y una forma poco común de estrabismo (síndrome de Duane), pero no tienen malformaciones de sus extremidades. Estas malformaciones ocurren temprano durante los primeros 20 – 24 días de gestación.

Es interesante señalar que los argumentos de la Dra Rodier se plantearon ante el congreso de los Estados Unidos, en las Actas del Tribunal para la Vacunación, donde ella actuó como testigo para el gobierno. Su propio trabajo y los datos recogidos de los bebés expuestos al ácido valproico y/o a la talidomida sugirieron un insulto temprano durante el desarrollo del cerebro que no era coherente con la idea de la toxicidad del mercurio en las vacunas. La Dra. Rodier también amplió su trabajo para informar de una variante de un gene (HOXA1) capaz de conferir susceptibilidad al autismo. Los defectos en el gene HOXA1 en los seres humanos dan lugar a dificultades en los movimientos oculares, movimientos ventilatorios pobres, sordera, dificultades para tragar parálisis de los músculos de la cara, retraso mental y de desarrollo .

Siguiendo el ejemplo ofrecido por Rodier, otros investigadores examinaron la estructura del núcleo olivar medio y superior en 5 individuos autistas y 2 neurotipicos (Kulesza y Mangunay, 2008). Cada uno de los 5 individuos autistas mostraron diferencias significativas en la morfología del núcleo olivar superior (área de la célula, la forma de la celula, y la orientación de las mismas). Desafortunadamente, el estudio tiene muchas debilidades. Entre los puntos débiles en el diseño del estudio, ambos autistas y neurotipicos no fueron agrupados por edad y uno de los llamados individuos autistas aparece con un diagnóstico de síndrome de frágil X en la base de datos del programa de tejido autistas (Autism Tissue Program o ATP). También tuve la oportunidad de examinar muchas de las secciones de tallo cerebral utilizados en el estudio y las mismas eran de mala calidad y, en definitiva, poco fiables a efectos de cuantificación.

Otro de los elementos anatómicos del tallo del cerebro a lo cual se ha prestado mucha atención es el locus coeruleus. El grupo de células en este núcleo controlan, entre muchas cosas, la temperatura del cuerpo. Hace unos años, basado principalmente en especulación, surgió una teoría que las anormalidades en la regulación de termostato del cuerpo por el locus coeruleus eran responsables de las mejoras o exacerbaciones de comportamientos autistas (ver http://www.sciencedaily.com/releases/ 2009/04/090401145312.htm ) .

locus_coeruleus
Figure: Las proyecciones del locus coeruleus inervan una gran parte del sistema nervioso central .

Dos de los casos reportados por Bailey et al. (1998) demostraban anormalidades de células dispersas en sus locus coeruleus. Pocos años después del estudio de Bailey, Martchek et al. (2006) utilizaron estereología para examinar varios parámetros neuronales de este núcleo. En este estudio no se reportaron resultados significativos.

Los estudios sobre el tronco cerebral en el autismo han sido pocos y distantes entre sí. La presencia de anormalidades autonómicas en el autismo podría fácilmente tener su origen en el tallo del cerebro de los individuos afectados. Los datos procedentes de modelos animales, genética y neuroimagen (por ejemplo, Hashimoto et al . 1995 ) sugiere anomalías del tallo cerebral en el autismo. Sin embargo, los resultados iniciales en series de autopsia han utilizado un puñado de pacientes con diseños de investigación defectuosos. Es una lástima que la investigación en esta área del sistema nervioso central no ha llamado la atención que merece.

Referencias

Bailey, A., Luthert, P., Dean, A., Harding, B., Janota, I., Montgomery, M., Rutter, M., & Lantos, P. (1998). A clinicopathological study of autism. Brain, 121, 889–905.

Hashimoto T, Tayama M, Murakawa K, Yoshimoto T, Miyazaki M, Harada M, Kuroda Y.(1995) Development of the brainstem and cerebellum in autistic patients.J Autism Dev Disord,25(1):1-18.

Kulesza, R. J., & Mangunay, K. (2008). Morphological features of the medial superior olive in autism. Brain Research, 1200, 132–137.

Martchek, M., Thevarkunnel, S., Bauman, M., Blatt, G., & Kemper, T. (2006). Lack of evidence of neuropathology in the locus coeruleus in autism. Acta Neuropathologica, 111, 497–499.

Rodier, P. M., Ingram, J. L., Tisdale, B., Nelson, S., & Romano, J. (1996). Embryological origins for autism: Developmental abnormalities of the cranial nerve motor nuclei. Journal of Comparative Neurology, 370, 247–261.

Thevarkunnel, S., Martchek, M. A., Kemper, T. L., Bauman, M. L., & Blatt, G. J. (2004). A neuroanatomical study of the brainstem nuclei in autism. Abstracts: Society for Neuroscience, 1028.10.

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