Dolores de cabeza y falta de equilibrio en los tratornos del espectro autista: la malformacion de Chiari

Hace varios años tuve la oportunidad de ser un orador plenario en el Congreso Mundial de Autismo celebrado en la fantástica ciudad de Monterrey, Méjico. Mi conferencia se dio a finales de la tarde. El ser el ultimo orador me dio la oportunidad de quedarme atrás y responder a las pregunta de la audiencia. La sesión de preguntas y respuestas rebotó entre un gran número de temas y antes de darme cuenta, habían pasado dos horas y las preguntas seguían llegando. Puede haber parecido que estaba tratando con una mezcolanza de temas no relacionados, como la dieta, convulsiones, dolores de cabeza, planes educativos, etc. Sin embargo, lo que más me llamó la atención fueron tres casos clínicos provistos por diferentes padres todos teniendo en común una alteración en la base del cráneo y del cuello. Podría considerarse esto una coincidencia? Sólo en uno de los casos se había establecido el diagnóstico clínico. Mi sospecha clínica para todos ellos era una malformación de Chiari. Según la Clínica Mayo, una malformación de Chiari es una condición en la cual los tejidos del cerebro se extienden al cordón espinal (ver referencias: Clínica Mayo, la malformación de Chiari).

Al cuestionar a los padres en el Congreso Mundial de Autismo parecía que todos los pacientes tenían una historia similar de quejas, incluyendo irritabilidad y rabietas cada vez que iban al baño, tosían, o tenían un cambio repentino en la postura que implicaba la dependencia de la cabeza (cuando ponían la cabeza a un nivel más bajo que el resto del cuerpo). Me pareció que los síntomas se debían a dolores de cabeza, o incluso dolores de cuello, la naturaleza de la cual era difícil de expresar por pacientes no verbales y con deterioro cognitivo. Además, todos los pacientes exhibían tortícolis (cuello torcido), y en un caso, una marcha extraña que se asemejaba a la de una persona borracha.

En general, los síntomas mas comunes de la malformación de Chiari incluyen, dolores de cabeza, dolor de cuello, mareos, vértigo, desequilibrio, dificultad para tragar, apnea del sueño, debilidad muscular, habilidades motoras finas, fatiga crónica y una sensación dolorosa de hormigueo en las manos y los pies. Los síntomas son los característicos de una herniación del tejido cerebral a través de una abertura del cráneo, llamada el foramen magnum, que define el límite entre la parte posterior del cerebro y la médula espinal. La malformación de Chiari fue descrita por primera vez por Hans Chiari en el 1891, y la enfermedad lleva ahora su nombre. El trastorno surge de un subdesarrollo del hueso en la parte trasera del cráneo (hueso occipital) causando que el compartimento se reduzca de tamaño. Las estructuras del cerebro en este compartimiento no se pueden comprimir y por lo tanto se ven obligadas a tratar de escapar a través del agujero en la base del cráneo. El tejido herniado a menudo bloquea la circulación de líquido en el cerebro que conduce, en algunos casos, a la formación de una cavidad dentro de la médula espinal.

Hay varios tipos de malformación de Chiari. Todos ellos están presentes al nacer, pero algunos tardan años (incluyendo la segunda y tercera década de la vida) para manifestarse. Existe un aumento de prevalencia entre los familiares de una persona afectada (tasa de transmisión de 12%), por lo que si alguna vez se diagnostica a una persona con la anomalía se requieren echar un vistazo más de cerca al resto de la familia. Por alguna razón desconocida, las mujeres con este trastorno tienden a superar en número a los hombres cerca de 3:1. Se trata de una malformación común que afecta entre 200.000 a 2.000.000 de personas en los EE.UU. solamente. El diagnóstico se realiza normalmente a través de resonancia magnética.

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Figura: La fosa posterior del cerebro en un (panel izquierdo) individuo normal y otro con la malformación de Chiari (panel derecho). La malformación de Chiari (tipo I) se caracteriza por una protuberancia (hernia) del cerebelo a través del foramen magnum.

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Figura: Imagen de Resonancia Magnética (MRI) que muestra un corte sagital a través del cerebro de una persona con una malformación de Chiari. La imagen muestra la protrusión del cerebelo a través del foramen magnum. La historia clínica en estos pacientes es a menudo una mezcla confusa de síntomas. El diagnóstico se realiza generalmente a través de resonancia magnética.

Una búsqueda a través del Internet vislumbra una gran interés sobre la posible correlación entre la malformación de Chiari y el autismo. El Dr. Neil Felstein, Director de la División de Neurocirugía Pediátrica del Hospital de Niños en el Hospital Morgan Stanley, ha visto a muchos niños con ambas condiciones http://abclocal.go.com/wabc/story?section=news/health&id=5251975). Él cree que hay una asociación, pero no puede dar una explicación sobre la misma. A pesar de que la malformación de Chiari no es la causa del autismo, su presencia si puede agravar el mismo. Vale la pena señalar que la malformación de Chiari es una comorbilidad de los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan (Milhorat et al. , 2007 ). Ambas condiciones manifiestan sintomatología autista en un alto porcentaje de casos (http://bit.ly/167eZuR).

La Fundación Chiari y siringomielia (CSF) está patrocinando un proyecto para estudiar la prevalencia de la malformación de Chiari dentro de ASD (http://bit.ly/17HriiY). De acuerdo a su página web: “Los niños con Chiari con frecuencia tiene una tendencia a manifestar dolores de cabeza, dolor de cuello, dificultad del habla y para tragar, trastornos sensorio-motor, el reflujo gastro-esofágico, la respiración desordenada y la apnea del sueño- los mismos síntomas que caracterizan el TEA. Otras deficiencias comunes incluyen pérdida de seguimiento ocular, disartria, la iniciación anormal de movimientos motores, y trastornos del sistema neuroendocrino. Esta superposición de características sugiere que estos trastornos pueden ser condiciones comórbidas. Por otra parte, en el curso de la corrección quirúrgica de los trastornos Chiari, se ha notado mejoras sustanciales en el dolor, la función, y la calidad de vida en pacientes con TEA”.

Si su hijo o hija con TEA tiene síntomas neurológicos que parecen ser inexplicable una posibilidad a tener en cuenta es la malformación de Chiari. Como muchos niños con TEA tienen una resonancia magnética de la cabeza en algún momento de su vida, esto podría ser una buena oportunidad para comprobar si hay una malformación de Chiari.

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