En este blog voy a seguir ampliando mi línea de pensamiento con respecto a lo que considero que es la anormalidad básica en los cerebros de individuos con trastornos del espectro autista (TEA). Abrí esta discusión con un blog sobre la esclerosis tuberosa (http://bit.ly/197Ustc) y he seguido el mismo con discusiones de otras condiciones como los síndromes de Smith-Lemli-Opitz (http://bit.ly/1eYcT3K) y Ehlers-Danlos (http://bit.ly/ISD01s). Un gran porcentaje de los pacientes con estas enfermedades manifiestan sintomatología autista.

Individuos con una causa conocida para sus trastornos se denominan como “sindromicos”. El término sindrómico se utiliza para diferenciar a estos individuos de aquellos que carecen de una causa evidente. Los últimos pacientes, que tienen un origen desconocido y que comprenden la mayoría de individuos autistas, se les llaman “idiopáticos”. Es mi creencia que si pudieramos identificar similitudes en las anormalidades cerebrales subyacentes del autismo sindrómico las mismas pudieran ayudar a explicar lo que está mal en casos idiopáticos.

Hay muchos agentes causales para el autismo sindrómico, incluyendo viruses, mutaciones genéticas, y medicamentos. Los viruses son una de las causas más antiguas y mejor conocidas de autismo sindrómico. En efecto, hace varias décadas en un estudio realizado por la Dra. Stella Chess, Profesora de Psiquiatría Infantil en la Universidad de Nueva York, en 243 niños de edad preescolar con rubéola congénita se lograron identificar a 10 con autismo y 8 pacientes adicionales que caían dentro del espectro (Chess, 1971).

Las vacunas (especialmente contra el SPR- sarampion, papera, y rubeola) han reducido el número de personas infectadas con el virus de la rubeola. Aunque de manera indirecta eato ha ocasionado la disminución del número total de personas autistas. La reducción, como era de esperar, es debido a la disminución del número de casos sindromicos causados por esta infección (Berger et al., 2011). Este y otros estudios proporcionan un incentivo importante para mantener un alto nivel de cobertura de vacunación en la población general contra el sarampión, las paperas y la rubéola (SPR).

El escandalo de la investigacion fraudulenta perpetrado por Andrew Wakefield ha llevado a que las tasas de vacunación en el Reino Unido e Irlanda cayeran de picada. Esta disminucion en las tasas de vacunacion fue seguida por el resurgimiento del sarampión y paperas. Es lamentable que la pérdida de vidas humanas han sido el costo de la controversia de la vacuna y el autismo. La acusación infundada contra las vacunas ha sido llamado “el engaño más perjudicial en la médica de los últimos 100 años” (Flaherty, 2011). Esto es de gran importancia ya que los fanáticos que mantienen estas ideas erroneas de las vacunas todavía malinterpretan los datos disponibles con el fin de forjar sus ideas erróneas sobre el público (http://onforb.es/197XH3C). Es increíble ver el apoyo que se ofrece a un movimiento que carece de datos creíbles, cuyos testigos en los tribunales de justicia han sido desacreditados, y que se basan en artículos de “investigación” que han sido retractados por contenido fraudulento.

Aunque las vacunas han reducido el número total de infecciones congénitas, las mismas sigue siendo un problema importante de nuestra sociedad. El citomegalovirus es la infección más común, afectando a 1 de cada 100 nacidos vivos. Afortunadamente, la incidencia de la rubeola ha disminuido a cerca de 1 en 100,00 nacidos vivos. Las personas con infecciones de rubéola congénita por lo general manifiestan pérdida de audición, anomalías oculares (por ejemplo, cataratas, glaucoma infantil), y las enfermedades del corazón. Las manifestaciones neurológicas incluyen retraso mental, disminución del tono muscular en las extremidades y cabeza pequeña. Manifestaciones psiquiátricas incluyen altos índices de impulsividad, rabietas y conductas autolesivas. Los medicos deben tener la posibilidad de rubéola congénita en cuenta si alguna vez examinan a un paciente autista con múltiples anomalías congénitas.

Para el autismo sindrómico la infección viral se produce durante el desarrollo del cerebro nunca durante la vida adulta. Las infecciones se caracterizan por la destrucción de tejido cerebral durante una respuesta inflamatoria. Aún así lo que considero sorprendente es que el virus de la rubéola interfiere con el proceso de proliferación celular que causa muchos individuos afectados nazcan con cabezas pequeñas. Estos individuos generalmente tienen quistes en el lugar donde las células germinales se dividen para dar lugar a la corteza cerebral (la denominada matriz germinal). Esta es la misma patología (es decir, algún tipo de insulto a la matriz germinal) observado en muchos otros casos de autismo sindrómico de variada relación de causalidad, por ejemplo, Ehlers-Danlos, la ingestión de cocaína durante la gestación, y la esclerosis tuberosa.

Parece que la mayoría de los casos de síndromes de autismo presentan las mismas características comunes: una anormalidad de la proliferación celular en la matriz germinal. Esta alteración provoca anomalías de celulas en el proceso de migrar a la corteza cerebral y una desincronización en la maduración de los diferentes elementos celulares. Pruebas neuropatológicas respaldan esta suposición que se ha demostrado en el autismo idiopático (Casanova et al. , 2013). Estos hallazgos ofrecen una explicación fácil a muchos de los síntomas exhibidos por los individuos autistas como hallazgos sensoriales de hipo- e hipersensibilidad, alteraciones motoras, y convulsiones.