Un escrito sobre la gran cantidad de hallazgos en el autismo

Hace unos meses tuve la oportunidad de hablar con mi buen amigo Steve Edelson, del Instituto de Investigación sobre el Autismo (ARI). La conversación giró en torno a que es lo que hace un buen resultado de investigación. Este evento tuvo lugar no porque creíamos que había una escasez de hallazgos en el autismo, todo lo contrario, creiamos que habian demasiados! La pluralidad de los resultados es evidente en casi todas las esferas de investigación, ya sea postmortem, neuroimagen, inmunología, estudios de laboratorio químico, etc. Así que una pregunta de gran importancia para todos nosotros es: Que es lo que hace un buen resultado de investigación? Por esto quiero decir, qué debemos de tener en cuenta al leer el último artículo sobre autismo?

Una de las primeras cosas que se debe buscar en un artículo es cómo el autor (o autores) validan sus conclusiones. Es la obligación del investigador o autor principal el tratar de proporcionar correlaciones “adecuadas” a otros resultados conocidos. La palabra “adecuadas” es de importancia ya que en la ciencia de hoy en día cualquier cosa puede ser usada para dar explicaciones fantasiosas a fenómenos conocidos. En efecto muchas de las explicaciones existentes en la literatura medica dependen de la imaginación del investigador, no de preceptos científicos. En realidad, todo se reduce a la cantidad de argumentos concatenado que se pueden agregar a un argumento y conservar la apariencia de un pensamiento científico. A modo de ejemplo, nunca he visto más estiramiento de los hechos científicos como en el caso de los investigadores que abogan por un papel primordial para que anomalías del cerebelo expliquen los síntomas centrales del autismo (ver http://bit.ly/1aGeUgk ). Tengo que creer que una consideración importante para proponer explicaciones fantasiosas a hallazgos cerebelosos ha sido la posibilidad de financiamiento por diferentes becas de investigación. En realidad los investigadores tienen que vender sus hallazgos como creíbles con el fin de obtener financiación. Además, muchos investigadores no son capaces de pensar fuera de su ámbito o área de especialización. Así que, si su experiencia es el cerebelo, harán su investigación principalmente en esta área no importe cualquier prueba a lo contrario.

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Figura: La resonancia magnética del cerebelo (delineado en rojo) en una sección transversal del cerebro.

Los neurólogos son los médicos que localizan anomalías orgánicas en el cerebro de pacientes. Dados los hallazgos clínicos de los individuos autistas (por ejemplo, lenguaje, socialización, problemas sensoriales), cualquier neurólogo que trate de localizar la lesión culpable va a implicar la corteza cerebral, no el cerebelo. La corteza cerebral se debe considerar la hipótesis nula para la investigación. Si no hubieran hallazgos presente en la corteza cerebral, el tener en cuenta otras áreas del cerebro sería permisible. El problema para los defensores del cerebelo es que hay hallazgos significativos y reproducibles en la corteza cerebral capaces de explicar los hallazgos principales del autismo.

Es mi opinión que la importancia de un hallazgo puede ser juzgada principalmente por sus poderes explicativos y predictivos. El valor predictivo de un resultado simplemente significa que el mismo demuestra cosas que no habían sido previamente reconocidas. A modo de ejemplo, cuando por primera vez nuestro grupo describio alteraciones en la organización modular de la corteza cerebral de individuos autistas, escribí un artículo donde explicaba las posibles correlaciones a lo que entonces eran hallazgos desconocidos. En esencia, afirmé que las anormalidades minicolumnares propiciarian; 1 ) alteraciones en la conectividad de la sustancia blanca, 2) que los estudios de neuroimagen volumétricos describirían la presencia de un aumento en el volumen del cerebro en la que el aumento de la materia blanca superaría el incremento en la materia gris, y 3) anomalías en la manera en que se procesa la información para proporcionar conjuntos cognitivos (llamada anomalías gamma detectadas por el EEG) (ver http://bit.ly/11KrMEl). Basados en estos hallazgos también sugerí una posible intervención terapéutica basada en la estimulación magnética transcraneal (TMS). Todas estas predicciones se han corroborado en estudios posteriores.

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Figura: Cartografía de proyecciones en la materia blanca han mostrado importantes diferencias en los cerebros de los individuos autistas en comparación a controles.

El significado o importancia de un hallazgo también se relaciona a su capacidad para explicar hechos conocidos. En la actualidad parece que hay muchos hechos corroborados en el autismo: 1 ) el cerebro parece ser más grande, en promedio, en determinados momentos del desarrollo, 2) a pesar del tamaño aumentado del cerebro, las proyecciones largas que unen ambos hemisferios (ej., cuerpo calloso) parecen ser más pequeñas, 3) la presencia de anormalidades migracionales de neuronas en su camino hacia la corteza cerebral, y 4) un porcentaje significativo de las personas autistas muestran la misma constelación de hallazgos clínicos: convulsiones, alteraciones sensoriales, y una dispraxia generalizada (problemas con el movimiento y la coordinación) (ver https://corticalchauvinism.wordpress.com/2013/02/01/clumsiness-and-autism/ ). Así que la pregunta para cualquiera que publique un nuevo hallazgo en el autismo es lo bien que el mismo explica otras anomalías conocidas.

Modelos animales de investigación usados en el autismo ofrecen más oportunidades para criticismos. Existen grandes diferencias entre los cerebros de roedores y humanos. Estas diferencias se observan no sólo en términos de volumen, sino también en la forma en que las células están dispuestas, la forma en que el cerebro está parcelado, y la conectividad entre las diferentes partes del cerebro (ver : http:// bit.ly/SndHr1). En blogs anteriores he afirmado que la importancia de un modelo animal para el autismo se debe atener a una prueba de Turing (http://bit.ly/KhO5JD). Se recomienda usar un examinador ciego que realizaría todo tipo de pruebas de comportamiento en animales y luego tratar de diagnosticar la condición que el modelo animal estaba destinado a imitar. Dudo que cualquiera de los modelos animales utilizados actualmente pasaría esta prueba. En efecto, los modelos de animales copian un rango limitado de comportamientos pero rara vez una condición humana.

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