La Medicina de Precisión: ¿Qué significará para el autismo?

Recientemente el presidente Obama ofreció una recepción en la Casa Blanca para anunciar una iniciativa médica que presumiblemente “nos acercará a la curación de enfermedades como el cáncer y la diabetes”. El modelo medico así promulgado tiene la intención de personalizar la asistencia de servicios de salud mediante el uso de pruebas de diagnóstico que nos dirán cuál es el mejor tratamiento de acuerdo al contenido genético del paciente. Aunque la medicina de precisión está dirigida principalmente en contra del cáncer, el programa tiene serias implicaciones para el autismo.

Tom Insel, el director del NIMH, ha declarado que “el NIMH ha apoyado la investigación sobre el riesgo genético desde hace varios años; una nueva iniciativa sobre otra clase de mutaciones, mosaísmo somático (el término para las mutaciones que se desarrollan después de la fecundación), se pondrá en marcha este año. Pero lo más probable, la medicina de precisión para los trastornos mentales no vendrá de un solo fallo genómico. Más bien, al igual que en muchas otras áreas de la medicina, muchos genes contribuyen individualmente sólo una pequeña cantidad a la vulnerabilidad como parte de un perfil de riesgo global que incluye experiencias de vida, el desarrollo neurológico y los factores sociales y culturales” (ver http://1.usa.gov / 16pKxjK). Hay 2 cosas que decir sobre esta expresión por el Dr. Tom Insel. En primer lugar, la medicina de precisión no es una innovación producida por la Casa Blanca, sino una impulsada tanto por el NIH como por el NIMH. Segundo, y más importante aún, esta iniciativa se ocupará principalmente de la biología molecular relegando así otros posibles biomarcadores.

Los esfuerzos para construir la medicina de precisión han sido planeados por varias décadas. La lentitud del proceso se debe a que sus orgaizadores han querido obtener la aprobación de la Casa Blanca y del público en general. Aunque los detalles sobre el plan son desconocidos se espera que tanto el NIH y el NIMH desviarán varios cientos de millones de dólares de su presupuesto con el fin de patrocinar esta iniciativa. Esta cantidad exorbitante de dinero se necesita con el fin de examinar cientos de miles de personas de la población general. Al igual que en el proyecto del genoma humano la mayoría de los jugadores en esta empresa parecen haber sido preseleccionados. Mientras tanto, aún se desconocen problemas relacionados con la forma en que se estandarizaran los datos y otras cuestiones relativas al consentimiento informado.

Es fácil darse cuenta de que en virtud de esta iniciativa el gasto adicional de pruebas sofisticadas incrementará sustancialmente nuestros costos de atención médica para obtener una diferencia en resultados que pudiera ser difícil de predecir o sostener. Esto podría ser visto como una magra explotación del sufrimiento humano, proporcionando una miseria económica, en lugar de un beneficio de salud a la persona afectada. De hecho, el único ganador de seguro en esta proposición serán las diferentes instituciones que prestan servicios de salud, no el paciente. Teniendo en cuenta las tapas monetarias en las prestaciones de servicios de salud por parte de seguros médicos, los gastos añadidos reducirán otras intervenciones realmente necesarias.

La nueva iniciativa dará lugar a sistemas “modernos” de clasificación, nuevas regulaciones para ensayos clínicos, y menos participación para cada paciente en sus propias gestiones de asistencia de salud. De hecho, las nuevas pruebas de laboratorio serán difíciles de entender por personas sin preparación medica y las mismas tendrán que depender de las directrices reguladoras de las instituciones. Estas directrices se aplican expresamente a aumentar los costos operativos de diferentes instituciones de la salud y mejorar su margen de beneficio. Además, hay que tener en cuenta de que si el DSM 5 trajo una gran cantidad de quejas sobre los individuos con Asperger, que perdieron su identidad con la nueva clasificación, un cambio mucho más radical se debe de esperar con la medicina de precisión. No habrá un lado existencial al sufrimiento, ni construcción social o cultural; más bien, se espera la deshumanización del individuo ahora intercambiado por clasificaciones de pruebas genéticas.

Para el autismo, el paso a la medicina de precisión significará un cambio igual en la financiación hacia estudios de investigación de índole genéticos. Hasta ahora cientos de millones de dólares se han perdido en estudios genéticos que tan solo indican la falta de herencia mendeliana de la condición. El autismo es una condición compleja o multifactorial. Esto significa que aunque hay una influencia genética también hay una influencia ambiental muy significativa. Este cambio de la financiación desviara el dinero de investigación más meritoria, incluyendo las relacionadas a factores ambientales, estudios post mortem, y los que estudian biomarcadores que no son de índole genéticos.

En una nota final, mi nuero fue invitado a la Casa Blanca para esta proclamación. Algunas de las imágenes aparecen en el siguiente enlace: http://bit.ly/1C8dOZ4. Estoy feliz de que el trabajo que él y que mi hija han hecho en nombre de condiciones huérfanas o raras se está reconociendo. Creo que él estaba mirando hacia adelante para darle un apretón de mano al presidente. Otro de sus apretones de manos (ver fotos) es con Francis Collins director del NIH y el líder pasado del Proyecto Genoma Humano. Solo para decir que toda la noche, de ninguna manera sutil, fue destinada a vender la medicina de precisión como un proyecto de biología molecular o de genética.

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