El Síndrome de Dravet: Lecciones sobre el Autismo Regresivo

El síndrome de Dravet es un tipo particular de epilepsia de índole severa que comienza entre el primer y quinto año de vida. Su nombre deriva de la Dra. Charlotte Dravet quien por primera vez describió la condición en el 1978. Si te gustan los nombres raros, la condición también se conoce como la epilepsia mioclónica severa o polimórfica de la infancia. Este síndrome es una enfermedad relativamente rara cuya prevalencia varia entre 1: 20.000 y 1:40.000 nacimientos.

La primera crisis convulsiva en el síndrome de Dravet se asocia a menudo con un episodio febril, de lo contrario el desarrollo del niño antes de esta crisis tiende a ser normal. Los antecedentes familiares de convulsiones febriles están presente en un 15 a 25% de los casos. A medida que el niño crece, él/ella puede tener convulsiones desencadenadas por cambios en la temperatura corporal (por ejemplo, infección) y luces intermitentes (foto sensibilidad). Al principio los exámenes electronencefalográficos (EEG) pueden ser normales y no es hasta el segundo año de vida que las anormalidades en el EEG aparecen. Los estudios de resonancia magnética y estudios metabólicos son normales.

Las crisis mioclónicas se manifiestan como tirones involuntarios de músculos que afectan cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, con la edad, otros tipos de crisis convulsivas se pueden manifestar, como la ausencia y las convulsiones parciales. Desafortunadamente las convulsiones en el síndrome de Dravet se consideran refractarias al tratamiento medico. Algunos anticonvulsivantes, como la lamotrigina o carbamazepina, incluso pueden promover efectos secundarios perjudiciales para el paciente.

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Los niños afectados no superan el problema; más bien, desde el segundo al cuarto años de vida puede haber una disminución progresiva de funcionamiento. Durante esta fase los niños regresan en su desarrollo motor y capacidad mental. Luego del 4 año de edad comienza una fase de estabilización de la enfermedad. Aproximadamente 85% de los niños afectados puede llegar a una edad adulta pero viviendo de manera dependiente. Según un estudio reciente, sólo 3 de cada 24 personas adultas con síndrome de Dravet viven de forma independiente (Genton et al., 2011).

La condición es causada por una mutación del gen SCN1A la cual promueve un funcionamiento anormal de los canales de los iones de sodio en el cerebro. Esta mutación casi siempre surge “de novo”, queriendo decir que la misma no se hereda o se pasa de padres a hijos.

Los síntomas asociados incluyen:

Retrasos de desarrollo y comportamiento
Inestabilidad al caminar, falta de coordinación
Condiciones ortopédicas
Retraso en el lenguaje y el habla
Hiperactividad
Crecimiento y alteraciones nutricionales
Infecciones crónicas
Trastornos de integración sensorial
Anormalidades del sistema nervioso autónomo
Dificultades sociales o en la capacidad de relacionarse a los demás
La muerte súbita inexplicable en la epilepsia (SUDEP)

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En un estudio reciente de 37 pacientes con síndrome de Dravet el 24,3% de los mismos cumplieron con criterios para el diagnostico de autismo (Li et al., 2011). Aunque la mayoría de las personas con el síndrome de Dravet sufren de retraso mental, los déficits son más severos o profundos en los que también exhiben rasgos autistas (Li et al., 2011). Según los autores de este estudio, todos los pacientes con tanto el síndrome de Dravet como con autismo manifiestan retraso en el habla, falta de reciprocidad emocional e intereses limitados.

Los estudios de neuroimagen y exámenes neuropatológico de personas con el síndrome de Dravet revelan los mismos hallazgos que hemos descrito en el autismo. Estos implican principalmente trastornos en la migración celular que a su vez resultan en malformaciones del cerebro (ver Casanova et al, 2013; Casanova 2014 o consulte los siguientes blogs:. Http://bit.ly/1mAyzK3 y http: //bit.ly/1dXOASh).

El síndrome de Dravet provee un tipo de autismo sindrómico con muchos puntos de enseñanza. En ella, una enfermedad genética que afecta la migración celular y da lugar a malformaciones focales de la corteza cerebral, provee un desarrollo normal hasta que una exigencia del medio ambiente (por ejemplo, una infección con fiebre) da lugar a convulsiones. A partir de ese instante el niño exhibe una regresión, y a menudo expresan síntomas de índole autistas. La enfermedad se estabiliza alrededor del 4 año de edad. Aunque los síntomas se estabilizan, tanto las convulsiones y perdidas en el desarrollo permeasen constante.

Para aquellos interesados en aprender más sobre el síndrome Dravet estoy incluyendo un enlace por Paulo Caserta a un breve video titulado, “La Luz de Ciara” (http://bit.ly/1C10Y1j)

Referencias

Casanova MF, El-Baz AS, Kamat SS, et al. Focal cortical dysplasias in autism spectrum disorders. Acta Neuropathologica Commn 1(1):67, 2013.

Casanova MF. Autism as a sequence: from heterochronic germinal cell divisions to abnormalities of cell migration and cortical dysplasias. Med Hypothesis 83(1):32-8, 2014.

Genton P, Velizarova R, Dravet C. Dravet syndrome: long-term outcome. Epilepsia 52 (Suppl. 2):44-9, 2011.

Li BM, Liu XR, Yi TH., et al. Autism in Dravet syndrome: prevalence, features, and relationship to the clinical characteristic of epilepsy and mental retardation. Epilepsy Behav 21(3):291-5, 2011.

4 responses to “El Síndrome de Dravet: Lecciones sobre el Autismo Regresivo

  1. Hi Manny,

    I’m at the NAS Professional Conference in Harrogate at the moment.

    Fascinating post of yours. I’m very interested in the regressive aspect of Dravet’s syndrome. You talk about language delay but not language loss – so it is not quite like regressive autism from that point of view. You also mention neurological similarities with autism. Are there known cases of dual diagnoses?

    Best wishes,

    Adam

    Sent from my iPhone

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  2. Many lessons to be learned from Dravet syndrome. Those cases with autism symptomatology would be classified as syndromic autism (having a known cause). A large percentage of Dravet syndrome patients would fall into this classification. –Nice to hear from you, Adam.

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