Anécdotas Históricas: Salt Lake City y el Autismo

La Reunión Internacional para la Investigación del Autismo (IMFAR) se celebrará este año en la ciudad de Salt Lake City (SLC), Utah. Aunque desconocido para muchas personas, esta ciudad ha desempeñado un papel importante en la historia del autismo. Como resultado de un gobierno estatal que promueve medidas de salud para sus ciudadanos y una generosa comunidad, SLC cuenta con la presencia de una Academia del Espectro Autista que cubre los años de escuela primaria, media y secundaria con una población de más de 500 estudiantes. Carmen B Pingree, una figura importante en el campo del autismo, estableció su cuartel general para luchar por los derechos de las personas autistas en la sala de su casa en Salt Lake City. En su honor, un centro para el aprendizaje de personas autistas ahora lleva su nombre. Para aquellos que necesiten de servicios especiales, el gobierno local provee visitas a domicilio que incluyen terapia ocupacional/física y patología del habla. Por otra parte, el Hospital Pediátrico Kosair de SLC es uno de los mejores de la nación. La Universidad de Utah en SLC cuenta con una clínica integral que se especializa en trastornos del espectro autista (TEA). He tenido la buena fortuna en haber asistido a la inauguración de la Academia del Espectro Autista, he visitado las clínicas del hospital Kosair y he establecido estrechas relaciones de trabajo con miembros de la Clínica de Autismo de la Universidad de Utah. Cuando mi hija estaba buscando una ciudad que fuera favorable a las necesidades de mi nieto, que tiene un diagnóstico de TEA, nunca dudé en recomendar SLC.

En este blog me gustaría hablar del papel que SLC ha jugado en la investigación del autismo y en el esclarecimiento de muchas ideas erróneas sobre esta condición. La historia comienza en la década de 1980 y se continúa hasta el presente. Se centra alrededor de Ed Ritvo, una figura importante en el campo del autismo, que hizo su carrera académica en la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA). En aquel entonces el Departamento de Psiquiatría de UCLA era conocido como el Departamento de los Eds ya que tanto Ed Ritvo como Ed Ornitz eran sus miembros más prominentes. Es una suerte que los intereses de estas dos personas se enfocasen en los trastornos generalizados del desarrollo, con el Dr. Ornitz inclinado a investigar la naturaleza de los casos de síndromicos (genéticos) y Ritvo tratando de responder a preguntas epidemiológicas.

Aunque UCLA tenía, y todavía tiene, grandes recursos para perseguir casi cualquier tipo de investigación, este no era el caso para estudios epidemiológicos. En los años 80, la ciudad de Los Ángeles tuvo un incremento de población que hacía difícil la realización de estudios epidemiológicos que requirieran un muestreo de un porcentaje significativo de la población. El gran número de hospitales y agencias de servicios sociales proporcionaban una pesadilla logística cuando se trataba de coordinar cualquier tipo de esfuerzo de investigación entre los mismos. Fue entonces cuando Ed Ritvo conoció a Carmen Pingree que había ido a UCLA con el fin de conseguir una evaluación para su hijo. Carmen era original de Salt Lake City, donde la mayor parte de la población vivía en un valle estrecho facilitando así el contactar la mayor a sus habitantes. Además, un porcentaje significativo de la población pertenecía a la Iglesia de Jesucristo de los Últimos Días (mormones) y como parte de su afiliación religiosa el árbol genealógico de la población había sido cuidadosamente preservado a través de muchas generaciones.

El Dr. Ritvo utilizo las conexiones locales de Carmen para establecer la sede en Salt Lake City del estudio epidemiológico más completo y ambicioso de TEA hasta ese momento. Después de analizar a la mayoría de la población, miembros del clínico equipo de Ritvo examinaron casos potenciales de TEA. Los resultados del examen junto con respuestas a una encuesta de detección del Dr. Ornitz (que constaba de más de 500 preguntas) permitieron la identificación de 241 casos de autismo. Diecisiete de estas familias tenían dos niños afectados, una familia tenía tres, una tenía cuatro, y otra tenía cinco hijos autistas. Por otra parte, cuando se entrevistó a los padres, algunos de los mismos parecían caer dentro del espectro, algunos con síntomas sutiles, otros con un diagnóstico definitivo. A pesar del gran número de individuos en estas familias, la posible prevalencia de riego para un hermano/a de una persona diagnosticada que también tuviera autismo se calculó como de un 10%. Puede ser importante tener en cuenta que esta prevalencia pudiera haber sido artificialmente baja dado a que muchas de las familias con un niño autista aparentemente decidían detener la procreación inmediatamente después de que su hijo/a recibiera un diagnóstico.

Llama la atención que un estudio tan importante como el del Dr. Ritvo recibió críticas mordaces de los revisores de diferentes revistas médicas. Según el Dr. Ritvo, la publicación fue rechazada siete veces antes de ser finalmente aceptada. En aquel entonces se creía equivocadamente que los niños autistas no eran capaces de crecer, casarse, y tener hijos. Además de la lucha contra esta idea errónea el estudio subrayó otros hallazgos importantes. En un análisis muy detallado los niños autistas en comparación con neurotipicos tenían la misma tasa de resfriados, infecciones del oído, alergias, vacunas, inmunodeficiencias, y trastornos digestivos. Aunque mucho se ha dicho acerca de las vacunas y las inmunodeficiencias en el autismo, el estudio de la UCLA-Utah no encontró ninguna evidencia de que estos estuvieran relacionados.

Otro hallazgo importante del estudio inicial fue la heterogeneidad de los síntomas en las personas afectadas. Aunque algunos síntomas eran típicos del autismo clásico de Kanner, otros eran bastante sutiles. Estos casos sutiles fueron llamados subclínicos o ” forme frustres”.

El estudio original todavía se continúa y publicaciones ocasionales aparecen en la literatura. Estos estudios han revelado que a menudo casos “clásicos” pueden transformarse en las variantes sutiles del autismo (Asperger). En este sentido el Dr. Ritvo ha sido un fuerte defensor de que el Asperger y el autismo difieren en cuanto a la severidad de síntomas, pero de otra manera son la misma enfermedad. Más recientemente, el estudio del Dr. Ritvo ha llevado a otros investigadores a estudiar la genética de las familias que tienen más de un individuo afectado. En este sentido el legado del Dr. Ritvo seguirá creciendo con los años.

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