Síndrome de Down y Autismo

No hace mucho tiempo, los médicos dudaban que cualquier trastorno psiquiatrico pudiera tener un diagnóstico dual. De acuerdo con esta manera de pensar, pacientes con síndrome de Down no podian exhibir un diagnostico concomitante de autismo. Cada una de estas condiciones, el autismo y el síndrome de Down, eran diagnósticos exclusionarios.  Hasta el día de hoy, algunos médicos se resisten a la idea de un diagnóstico dual, creyendo que los comportamientos atípicos pueden representar una forma más grave del síndrome de Down. De manera similar, algunos padres pueden resistir la idea de comorbilidad, ya que significaría tener otra etiqueta adherida a su hijo o hija.

Es bien sabido que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo para padecer de enfermedad cardíaca congénita, leucemia, sordera, otitis media grave, atresia gastrointestinal, enfermedad ocular, dislocación adquirida de la cadera  y enfermedad tiroidea. También sabemos que los pacientes con síndrome de Down pueden tener un desorden comorbido de hiperactividad y déficit de atención, autismo o ambos. En efecto, según un estudio publicado recientemente, aproximadamente el 19% de los pacientes con síndrome de Down caen dentro del espectro autista (Moss et al., 2013). Dependiendo de la estadística de prevalencia que se quiera citar, esto es aproximadamente 15 veces más común que en la población general. La sintomatología en común entre el autismo y síndrome de Down pueden deberse, en parte, a la forma en que diagnosticamos a esta condición; una que esta basada en observaciones de comportamiento que en última instancia usan criterios subjetivos. Esto no significa necesariamente que los pacientes con síndrome de Down tengan la misma patología que el autismo.

Los intentos de localización en neurología se basan en la correlación de síntomas con las funciones conocidas de diferentes partes del cerebro. Una persona con parálisis de una extremidad, por ejemplo, podría tener una lesión asignada a la corteza motora del hemisferio cerebral localizado en el lado contrario a la parálisis. En el caso del autismo, los déficits de comunicación y socialización apuntan hacia hallazgos generalizados. Puede ser que para algunos pacientes con síndrome de Down, cuanto más afectado esté el cerebro, más bajo sea el umbral para presentar síntomas similares al autismo. Esta observación puede tener valor pronóstico, pero carecemos de los estudios longitudinales necesarios para derivar conclusiones. Lo que sí sabemos es que un diagnóstico dual confiere a los afectados un mayor riesgo para exhibir comportamientos estereotipados, lenguaje repetitivo, hiperactividad, autolesión y disminución de funciones mentales.
La organización denominada Conexión Síndrome de Down-Autismo (DS-AC) se reúne anualmente como parte del Congreso Nacional de Síndrome de Down, donde ofrece un sinumero de sesiones sobre el tema. De acuerdo con el DS-AC, su hijo con síndrome de Down puede tener autismo si:

No se orienta a otras personas.
Es no verbal, hace vocalizaciones fuera de lo usual, o tiene habla repetitiva.
Deja de usar el habla u otros medios de comunicación.
Parece más feliz jugando solo.
Exhibe risas inapropiadas.
Carece de juego imaginativo, prefiere el juego repetitivo con objetos.
Insiste en la igualdad y la rutina, tiene grandes dificultades con las transiciones.
Tiene dificultad para entender los gestos y no usa gestos para comunicarse.
No muestra ningún miedo real a peligros.
Parece ser insensible al dolor.
Puede que no quiera abrazar.
Tiene problemas para comer- alimentos limitados, texturas, etc.
Tiene problemas para dormir.
Exhibe movimientos repetitivos: aletear, girar, tics, mecerse, sacudir la cabeza, etc.
Exhibe juegos extraños sostenidos y apego a objetos.
Exhibe conductas autoestimulantes (“stimming”).
Tiene rabietas.

Establecer un diagnóstico de autismo en el síndrome de Down es complicado porque las personas afectadas ya viven con desafíos que complican las observaciones de comportamiento. Al final, los niños y adultos con DS-ASD no reciben suficientes servicios, los padres se sienten abrumados, y los educadores se sienten frustrados. Sin embargo, establecer un diagnóstico adecuado puede ayudar a obtener los servicios escolares/comunitarios necesarios y a mejor explicar algunas de las conductas del paciente. Una lista de recursos útiles se cita en la sección de referencia.

 

Referencias

Moss J, Richards C, Nelson L, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder symptomatology and related beavioural characteristics  in individuals with Down syndrome. Autism 17(4):390-404, 2013.

Support link: Down syndrome-autism connection http://www.ds-asd-connection.org/

Margaret Froehlike. When Down syndrome and autism intersect: a guide to DS-ASD for parents and professionals. Woodbine House, 2012.

 

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