En la epidemiologia, los términos prevalencia e incidencia denominan medidas de frecuencia que dividen individuos afectados o con ciertas características de aquellos que carecen de las mismas. Estas medidas funcionan bien cuando se puede distinguir claramente entre estas poblaciones; afectados y no afectados. La presencia de casos subclínicos o líneas de diagnóstico borrosas, como en el caso del autismo, requiere una interpretación cautelosa de estas proporciones.

La tasa de prevalencia se refiere al número total de personas que tienen una afección en un momento dado dentro de una población. La tasa de incidencia, en comparación, hace referencia al número de personas recién diagnosticadas. Por lo tanto, la incidencia proporciona información sobre el riesgo de contraer una condición, mientras que la prevalencia indica qué tan extendida puede estar la misma. Prevalencia incluye todos los casos, tanto nuevos como preexistentes. Las personas interesadas en examinar la causa y prevención de una característica o evento generalmente se enfocan en la incidencia de la condición, mientras que las personas interesadas en examinar la asignación de recursos y la planificación de tratamiento prefieren examinar la prevalencia. Probablemente la razón principal para usar las tasas de prevalencia en el autismo es permitir que las agencias federales distribuyan los recursos necesarios y que  puedan justificar la asignación de dichos fondos. Sin embargo, las tasas de prevalencia incluso para una condición crónica como el autismo, tienden a ser variables o intermitentes. La prevalencia tomada en un solo punto en el tiempo tiende a subestimar la frecuencia total de una condición. Los estudios longitudinales, como aquellos realizados por el CDC, con evaluaciones repetidas y continuas, son necesarios para una interpretación adecuada.

Informes del CDC han mostrado una prevalencia de autismo que ha aumentado a través de los años. La sugerencia es que el número total de personas diagnosticadas como autistas está aumentando. El último estudio del CDC (2018) encontró un diagnóstico de TEA de 1 en cada 59 niños (1,7%) con una proporción de género de 4:1 entre niños y niñas. La cifra reportada fue un aumento del 15% con respecto al estudio anterior del CDC (publicado en 2016) mostrando una prevalencia de 1 en 68 (1.5%). A medida de comparación, los trastornos raros se definen generalmente como aquellos que afectan a menos de 1 en cada 2,000 individuos, mientras que otros trastornos médicos comunes, como la enfermedad coronaria o la diabetes, tienen tasas de prevalencia de 6% y 9% respectivamente en la población general. El autismo cae entre los extremos de trastornos raros y aquellos que son comunes.

¿Son reales los incrementos reportados por estas tasas de prevalencia? La respuesta es un rotundo sí, pero las causas subyacentes siguen siendo objeto de debate. De hecho, otro estudio financiado y dirigido por la Oficina de Salud Materna e Infantil (MCHB, por sus siglas en inglés) de la Administración de Servicios y Servicios de Salud (MSA), encontró una tasa de prevalencia aún mayor: 1 en 40 niños (2.5%). Las diferencias entre los diseños de los estudios acareados por el CDC y el HRSA ayudan a explicar la variabilidad en las tasas de prevalencia anteriorente informadas.

El estudio del CDC fue parte de la ADDMnet (Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo). La ADDM es la red de vigilancia del CDC, activada desde el año 2000, en el cual se estudia la prevalencia de autismo en más de 300,000 niños de 8 años en múltiples comunidades. No es un estudio a nivel nacional. En el 2014, hubo 11 sitios que informaron: Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Maryland, Minnesota, Missouri, Nueva Jersey, Carolina del Norte, Tennessee y Wisconsin. Se seleccionó la edad de 8 años porque para ese entonces la mayor parte de los niños con autismo ya han recibido un diagnóstico. Además, a los 8 años de edad, los niños ya estarían en la escuela, lo que significa que las instituciones educativas hubieran podido haber ayudado a detectar a los niños que tuvieran un diagnóstico y podrían brindar copias de sus registros educativos al estudio.

El último estudio de prevalencia reportado por el CDC proporciona datos recopilados en el 2014. Los investigadores de los diferentes sitios revisaron los datos de salud y educación, y confirmaron los casos a través de la revisión de registros. No hubo un examen directo de los pacientes. Los datos no pueden ser explicados a base de un cambio en los criterios diagnósticos. Los datos recogidos utilizaron los criterios del DSM IV. Las tasas de prevalencia variaron según el sitio (por ejemplo, 1 en 70 en Arkansas a 1 en 35 en Nueva Jersey) y dependían de si los sitios individuales tenían acceso completo a los registros educativos; siendo superior en los que tenían antecedentes educativos. Además, NJ siempre se ha incluido y la prevalencia en este estado siempre ha sido alta, superando la de otros estados. La razón para esto es desconocida hasta el presente, pero algunas personas plantean la hipótesis de que es la disponibilidad de atención médica de gran calidad proporcionada por el estado.

La tasa de prevalencia de 1 en 40 proviene de datos recopilados por la Encuesta Nacional de Salud Infantil (NSCH) para 2016 que incluyo niños de 3 a 17 años. Fue una muestra nacional de padres basada en una encuesta completada en papel a través del internet. Solo 1 niño por hogar participó. Los datos están disponibles públicamente en http://www.childhealthdata.org/. No hubo una confirmación del diagnóstico más allá de lo que dijeron los padres. Los datos, para otras condiciones de desarrollo neurológico, provenientes de esta organización, han mostrado consistentemente tasas de prevalencia más altas que otras encuestas.

Los principales resultados del informe del NSCH:

1)  La prevalencia de TEA comunicada por los padres entre los niños de 6 a 17 años de edad fue de un 2 por ciento en 2011-2012, en comparación con el 1,2 por ciento en el 2007.

2)  El cambio en las estimaciones de prevalencia fue mayor en niños y adolescentes de 14 a 17 años.

3)  Los niños que fueron diagnosticados por primera vez en o después de 2008 tenían una mayor probabilidad de tener una forma leve de TEA que los diagnosticados en o antes del 2007.

4)  Una gran parte del aumento en las estimaciones de prevalencia del 2007 al 2011-2012 para niños en edad escolar fue el resultado de diagnósticos de niños con TEA que no habían sido reconocidos previamente.

Las tasas de prevalencia para los estudios reportados por el CDC y el NSCH se obtuvieron de diferentes poblaciones, admitiendo pacientes de diferentes edades y utilizando diferentes tipos de detección. La mayor tasa de prevalencia del NSCH puede deberse al uso de informes de los padres, que, a diferencia de los estudios auspiciados por el CDC, no confirmó el diagnóstico. Aun así, es claro que las tasas de prevalencia son altas y aparentemente en aumento.