Influencias genéticas en el autismo

Se han realizado muchos estudios utilizando gemelos para explorar el papel que puedan tener las influencias ambientales y genéticas en el desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA). Estos estudios por lo general se basan en una comparación de la expresión de rasgos o diagnóstico entre gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (fraternos o familiares). En el autismo, la probabilidad de que un gemelo idéntico desarrolle autismo, si el otro lo tiene, varía del 70 al 95 por ciento. En los gemelos fraternos, la superposición es definitivamente más pequeña pero significativa. Otros estudios en bebés que tienen un hermano mayor con diagnóstico de TEA han encontrado que 1 de cada 5 están afectados. Estos estudios enfatizan el papel de tanto influencias genéticas como ambientales en el autismo. Sin embargo, hay que resaltar que es el ambiente prenatal, más que el ambiente postnatal, el que parece jugar un papel en la génesis del autismo. Este es el ámbito de la epigenética, un concepto que presentaré al lector en este escrito.

La incidencia de gemelos es de uno en cada noventa embarazos. Los gemelos dicigóticos representan el 70% de los casos, pero la cifra puede variar según el origen étnico y la ubicación geográfica. Los gemelos monocigóticos son idénticos y su tasa es estable; ocurren en el 0.03% de todos los embarazos. Los gemelos monocigóticos pudieran considerarse un “defecto de nacimiento” en el sentido de que la masa cigótica se divide de manera anormal y da lugar a dos embriones en un óvulo fertilizado. Por el contrario, los gemelos dicigóticos se desarrollan a partir de óvulos separados, cada uno fertilizado por su propia esperma. Aunque es muy raro, algunos gemelos pueden tener padres biológicos separados (superfecundación).

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Dependiendo de cuándo ocurra la escisión del cigoto, los gemelos subsiguientes pueden o no compartir la misma placenta y saco amniótico. Cambios en cualquiera de estas estructuras alteran el ambiente intrauterino con repercusiones que puede observarse mucho más tarde en la vida; por ejemplo, diabetes, enfermedad de las arterias coronarias. De hecho, en algunos estudios, el grosor placentario es un factor importante que predice el riesgo de hipertensión a mediana edad. A manera similar, la exposición a ciertas sustancias tóxicas durante la gestación, como pesticidas y ftalatos (que se encuentran en los plásticos), o medicamentos como la terbutalina y el ácido valproico pueden aumentar el riesgo de tener un niño con autismo.

La epigenética es la rama de la biología que estudia las interacciones de los genes y su entorno para crear las características o rasgos observables del organismo (esto se denomina fenotipo). Una definición más reciente de epigenética es el estudio de los cambios en la función génica que son estables y potencialmente heredables. Estos son cambios que modifican la estructura del ADN sin alterar su secuenciación o que interfieren con la expresión de ARN.

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A diferencia del genoma, el epigenoma es muy variable entre las células y fluctúa en el tiempo incluso dentro de una sola célula (Suzuki y Bird, 2008). Las enfermedades epigenéticas puede ser mucho más comúnes de lo que pensamos. Los desencadenantes de cambios epigenéticos incluyen hipoxia, medicamentos (por ejemplo, valproato), compuestos endocrinos, diabetes materna, estrés en la vida temprana (por ejemplo, pérdida de padres, maltrato, cuidado parental pobre) o depresión materna en el tercer trimestre.

La epigenética abre nuevas avenidas al estudio del autismo. Factores epigeneticos son por definición modificables y por lo tanto ofrecen oportunidades para posibles intervenciones terapéuticas o profilácticas. Además, la epigenética parece desempeñar un papel importante en una amplia gama de trastornos; por ejemplo, trastornos de estrés postraumático (TEPT), alergias, enfermedades cardíacas, síndrome metabólico, etc. Esto significa que debemos mantener los ojos abiertos mientras estudiamos las influencias epigenéticas en otras condiciones para las lecciones que se puedan aplicar al autismo.

References

Suzuki MM, Bird A. DNA methylation landscapes: provocative insights from epigenomics. Nat Rev Genet 9(6):465-76, 2008.

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2 responses to “Influencias genéticas en el autismo

  1. Thank you for the article. Is there any way to obtain this article (INFLUENCIAS GENÉTICAS EN EL AUTISMO) in English. I have a relative who does not read Spanish and it would take me some time to translate it for her. Peter@WhiteKarma.org
    Please respond if the article is available in English. Thanks.

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